Em busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Down

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheiro
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Tese
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPE
Texto Completo: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857
Resumo: A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC.
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spelling DIÓGENES, Tereza Cristina Pinheirohttp://lattes.cnpq.br/4863692688158334http://lattes.cnpq.br/2834403735297272LIMA FILHO, José Luiz deMATTOS, Sandra da Silva2019-03-26T17:09:00Z2019-03-26T17:09:00Z2017-08-18https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29857A Síndrome de Down (SD) afeta 1 a cada 700 nascidos vivos, e as cardiopatias congênitas (CC) ocorrem em 40-60% desses pacientes. Os fatores que contribuem para a associação entre SD e CC não são totalmente compreendidos. O gênero pode ser um deles. Por outro lado, muitos estudos apontam que uma região do cromossomo 21 é responsável pela expressão do fenótipo SD (região crítica da Síndrome de Down - DSCR), incluindo a presença de CC. Investigamos de duas maneiras os fatores que influenciaram a origem das CC no SD. Na primeira, realizamos uma meta-análise da prevalência de CC na SD, separada por gênero. Foram utilizados três bancos de dados para pesquisa. Ademais, 578 artigos foram revisados. Destes, doze artigos foram incluídos. Na segunda fase, comparamos a expressão de sete genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 e TTC3, todos presentes em DSCR) entre pacientes com Down, divididos por com CC e sem CC. Os pacientes com SD atendidos em uma clínica de cardiologia pediátrica foram incluídos neste estudo. A análise quantitativa da meta-análise mostrou maior prevalência de CC, particularmente defeitos do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes do sexo feminino. Não foram encontradas diferenças em outras formas de CC. Verificou-se que o gene DYRK1A é sobre-expressado em pacientes com SD e CC. Concluímos que CC, particularmente DSAV, são mais comuns no sexo feminino dos pacientes com Síndrome de Down. DYRK1A é sobre-expressa em pacientes com SD e CC.Down’s syndrome (DS) affects one per 700 live births and congenital heart disease (CHD) occurs in 40-60% of these patients. Contributing factors to the association between DS and CHD are being unraveled. Gender could be one of them. In the other hand, many studies point out that a region of chromosome 21 is responsible for the expression of DS phenotype (Down syndrome critical region – DSCR), including the presence of CHD. We investigate the factors that influenced in the origin of CHD in DS by two ways. In the first we performed a meta-analysis of CHD prevalence in DS, separated by gender. Three search engines were used and 578 articles were reviewed. Twelve articles were included. In the second, we compare the expression of seven genes (DYRK1A, DSCR3, HLCS, PIGP, RCAN1, RUNX1 and TTC3, all of them present in DSCR) between DS patients with and without CHD. Patients with DS attended in a pediatric cardiology clinic were included in this study. Quantitative analysis showed a higher prevalence of CHD, particularly atrioventricularseptal defects (AVSD), in female patients. No differences were found in others forms of CHD. It was found that the gene DYRK1A is overexpressed in patients with DS and CHD. CHD, we have concluded, particularly AVSD, are more common in the female gender of Down’s syndrome patients. DYRK1A is overexpressed in patients with DS and CHD.porUniversidade Federal de PernambucoPrograma de Pós Graduação Rede Nordeste de Biotecnologia - RENORBIOUFPEBrasilAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazilhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/info:eu-repo/semantics/openAccessDown, Síndrome deCardiopatias congênitasExpressão GênicaEm busca da origem das cardiopatias congênitas em portadores de Síndrome de Downinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdoutoradoreponame:Repositório Institucional da UFPEinstname:Universidade Federal de Pernambuco (UFPE)instacron:UFPETHUMBNAILTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.jpgTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1258https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/5/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf.jpgbdba8e20418a37fc93acff406e0bb5cbMD55ORIGINALTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdfTESE Tereza Cristina Pinheiro Diógenes.pdfapplication/pdf1061108https://repositorio.ufpe.br/bitstream/123456789/29857/1/TESE%20Tereza%20Cristina%20Pinheiro%20Di%c3%b3genes.pdf7254b92b7c80f2cc96e456329253b403MD51CC-LICENSElicense_rdflicense_rdfapplication/rdf+xml; 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