Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients

Bibliographic Details
Main Author: Felix, Temis Maria
Publication Date: 2001
Other Authors: Leite, Júlio César Loguercio, Maluf, Sharbel Weidner, Coelho, Janice Carneiro
Format: Article
Language: eng
Source: Repositório Institucional da UFRGS
Download full: http://hdl.handle.net/10183/163842
Summary: INTRODUÇÃO: Retardo mental está presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clínicos são chamados freqüentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiência mental. A identificação da causa da deficiência mental irá beneficiar o indivíduo e famílias, respondendo questões sobre manejo, prognóstico, risco de recorrência e prevenção. MATERIAL E MÉTODOS: Análise genético-clínica numa população de 260 deficientes men tais de uma instituição é apresentada. RESULTADOS: Os 260 pacientes distribuíram-se numa razão de 1.3 do sexo masculino para 1 do sexo feminino. A idade variou de 1 mês a 47 anos com a mediana de 5 anos e um mês. Usando dados pessoais e familiares, exame físico detalhado e investigação laboratorial, os autores estabeleceram diagnóstico definitivo em 171 pacientes (65,76%). Alterações constitucionais estavam presentes em 147 pacientes (56,53%). CONCLUSÃO: Pacientes com Síndrome de Down representaram 32,20% e 3,84% apresentaram anomalias envolvendo outros cromossomos, incluindo síndromes de microdeleção. Em 32 pacientes (12,30%) uma doença mendeliana foi diagnosticada. Em 11 pacientes (4,23%) uma anomalia congênita múltipla/retardo mental (ACM/RM) foi diagnosticada. Dez pacientes (3,84%) apresentaram uma malformação do sistema nervoso central (SNC). Uma condição adquirida foi observada em 26 pacientes (10%), representando 7,69% de disfunção do SNC, 2,3% de infecção pre ou pós-natal e 0,4% de dano pós-natal, excluindo infecções. Em 87 pacientes (34,46%) não foi possível determinar um diagnóstico.
id UFRGS-2_09cb1fda62e6bb78e14a412698479048
oai_identifier_str oai:www.lume.ufrgs.br:10183/163842
network_acronym_str UFRGS-2
network_name_str Repositório Institucional da UFRGS
repository_id_str
spelling Felix, Temis MariaLeite, Júlio César LoguercioMaluf, Sharbel WeidnerCoelho, Janice Carneiro2017-07-11T02:31:29Z20010101-5575http://hdl.handle.net/10183/163842000327154INTRODUÇÃO: Retardo mental está presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clínicos são chamados freqüentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiência mental. A identificação da causa da deficiência mental irá beneficiar o indivíduo e famílias, respondendo questões sobre manejo, prognóstico, risco de recorrência e prevenção. MATERIAL E MÉTODOS: Análise genético-clínica numa população de 260 deficientes men tais de uma instituição é apresentada. RESULTADOS: Os 260 pacientes distribuíram-se numa razão de 1.3 do sexo masculino para 1 do sexo feminino. A idade variou de 1 mês a 47 anos com a mediana de 5 anos e um mês. Usando dados pessoais e familiares, exame físico detalhado e investigação laboratorial, os autores estabeleceram diagnóstico definitivo em 171 pacientes (65,76%). Alterações constitucionais estavam presentes em 147 pacientes (56,53%). CONCLUSÃO: Pacientes com Síndrome de Down representaram 32,20% e 3,84% apresentaram anomalias envolvendo outros cromossomos, incluindo síndromes de microdeleção. Em 32 pacientes (12,30%) uma doença mendeliana foi diagnosticada. Em 11 pacientes (4,23%) uma anomalia congênita múltipla/retardo mental (ACM/RM) foi diagnosticada. Dez pacientes (3,84%) apresentaram uma malformação do sistema nervoso central (SNC). Uma condição adquirida foi observada em 26 pacientes (10%), representando 7,69% de disfunção do SNC, 2,3% de infecção pre ou pós-natal e 0,4% de dano pós-natal, excluindo infecções. Em 87 pacientes (34,46%) não foi possível determinar um diagnóstico.INTRODUCTION: Mental retardation is present in approximately 2-3 % of the population. Clinical geneticists are frequently asked to evaluate children with development delay or mental retardation. Identifying the cause of the mental retardation will benefit individuals and families, answering questions about management, prognosis, recurrence risks and prevention. MATERIAL AND METHODS: A genetic diagnostic survey in a population of 260 mentally retarded institutionalized patients in the South of Brazil is presented. RESULTS: The patients had a male:female ratio of 1.3:1 and their ages varied from 1 month to 47 years with a mean of 5 years and one month. Using personal and family data, careful clinical examination and laboratory investigation, the authors established a definitive diagnosis in 171 patients (65.76%). A constitutional disorder was present in 147 patients (56.53%). CONCLUSION: Down syndrome patients represented 32.30% and 3,84% had other chromosomal anomalies, including microdeletion syndromes. In 32 patients (12.30%) a mendelian inheritance disorder was diagnosed. In eleven patients (4.23%) a MCA/MR syndrome was recorded. Ten patients (3.84%) presented a CNS malformation. An acquired condition was observed in 26 patients (10%), representing 7.69 % of CNS dysfunction, 2.3% of pre- or postnatal infection and 0.4% of postnatally acquired conditions other than infections. In the remaining 87 patients (34.46%) a conclusive diagnosis was not possible.application/pdfengRevista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (2001), p. 267-275.Deficiência intelectualTestes genéticosTranstornos cromossômicosBioquímicaGenetics of mental retardationEtiologiaMCA/MR syndromesSyndromesAetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patientsAvaliação etiológica da deficiência mental em pacientes brasileiros info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000327154.pdf000327154.pdfTexto completo (inglês)application/pdf33430http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163842/1/000327154.pdfb12e3a565bf9e6fc564efa4a56883e6dMD51TEXT000327154.pdf.txt000327154.pdf.txtExtracted Texttext/plain22115http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163842/2/000327154.pdf.txt28b62c096004a004b0cea550ba5648c0MD52THUMBNAIL000327154.pdf.jpg000327154.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1879http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163842/3/000327154.pdf.jpga550e204e378349bf4d7f3c71a8837c3MD5310183/1638422023-11-30 04:23:50.810442oai:www.lume.ufrgs.br:10183/163842Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2023-11-30T06:23:50Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
dc.title.pt_BR.fl_str_mv Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
dc.title.alternative.en.fl_str_mv Avaliação etiológica da deficiência mental em pacientes brasileiros
title Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
spellingShingle Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
Felix, Temis Maria
Deficiência intelectual
Testes genéticos
Transtornos cromossômicos
Bioquímica
Genetics of mental retardation
Etiologia
MCA/MR syndromes
Syndromes
title_short Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
title_full Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
title_fullStr Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
title_full_unstemmed Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
title_sort Aetilogical evaluation of mental retardation in brazilian patients
author Felix, Temis Maria
author_facet Felix, Temis Maria
Leite, Júlio César Loguercio
Maluf, Sharbel Weidner
Coelho, Janice Carneiro
author_role author
author2 Leite, Júlio César Loguercio
Maluf, Sharbel Weidner
Coelho, Janice Carneiro
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Felix, Temis Maria
Leite, Júlio César Loguercio
Maluf, Sharbel Weidner
Coelho, Janice Carneiro
dc.subject.por.fl_str_mv Deficiência intelectual
Testes genéticos
Transtornos cromossômicos
Bioquímica
topic Deficiência intelectual
Testes genéticos
Transtornos cromossômicos
Bioquímica
Genetics of mental retardation
Etiologia
MCA/MR syndromes
Syndromes
dc.subject.eng.fl_str_mv Genetics of mental retardation
Etiologia
MCA/MR syndromes
Syndromes
description INTRODUÇÃO: Retardo mental está presente em aproximadamente 2-3% da população. Geneticistas clínicos são chamados freqüentemente para avaliar crianças com atraso no de senvolvimento neuropsicomotor ou deficiência mental. A identificação da causa da deficiência mental irá beneficiar o indivíduo e famílias, respondendo questões sobre manejo, prognóstico, risco de recorrência e prevenção. MATERIAL E MÉTODOS: Análise genético-clínica numa população de 260 deficientes men tais de uma instituição é apresentada. RESULTADOS: Os 260 pacientes distribuíram-se numa razão de 1.3 do sexo masculino para 1 do sexo feminino. A idade variou de 1 mês a 47 anos com a mediana de 5 anos e um mês. Usando dados pessoais e familiares, exame físico detalhado e investigação laboratorial, os autores estabeleceram diagnóstico definitivo em 171 pacientes (65,76%). Alterações constitucionais estavam presentes em 147 pacientes (56,53%). CONCLUSÃO: Pacientes com Síndrome de Down representaram 32,20% e 3,84% apresentaram anomalias envolvendo outros cromossomos, incluindo síndromes de microdeleção. Em 32 pacientes (12,30%) uma doença mendeliana foi diagnosticada. Em 11 pacientes (4,23%) uma anomalia congênita múltipla/retardo mental (ACM/RM) foi diagnosticada. Dez pacientes (3,84%) apresentaram uma malformação do sistema nervoso central (SNC). Uma condição adquirida foi observada em 26 pacientes (10%), representando 7,69% de disfunção do SNC, 2,3% de infecção pre ou pós-natal e 0,4% de dano pós-natal, excluindo infecções. Em 87 pacientes (34,46%) não foi possível determinar um diagnóstico.
publishDate 2001
dc.date.issued.fl_str_mv 2001
dc.date.accessioned.fl_str_mv 2017-07-11T02:31:29Z
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/other
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10183/163842
dc.identifier.issn.pt_BR.fl_str_mv 0101-5575
dc.identifier.nrb.pt_BR.fl_str_mv 000327154
identifier_str_mv 0101-5575
000327154
url http://hdl.handle.net/10183/163842
dc.language.iso.fl_str_mv eng
language eng
dc.relation.ispartof.pt_BR.fl_str_mv Revista HCPA. Porto Alegre. Vol. 21, n. 3 (2001), p. 267-275.
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositório Institucional da UFRGS
instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
instname_str Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron_str UFRGS
institution UFRGS
reponame_str Repositório Institucional da UFRGS
collection Repositório Institucional da UFRGS
bitstream.url.fl_str_mv http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163842/1/000327154.pdf
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163842/2/000327154.pdf.txt
http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/163842/3/000327154.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv b12e3a565bf9e6fc564efa4a56883e6d
28b62c096004a004b0cea550ba5648c0
a550e204e378349bf4d7f3c71a8837c3
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1801224921160876032

Similar Items