Avaliação do perfil de aminoácidos em pacientes portadores de homocistinúria clássica sob tratamento

• Autor(a) principal: Forgiarini, Danielli Gonçalves
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/158104
• topic: Farmácia; Homocysteine; Methionine; Cystathionine –β-synthase; Aminoacids; Vitamin B6; Vitamin B12; Folate

Introdução: Pacientes portadores de Homocistinúria Clássica (deficiência da cistationina-β-sintase) apresentam elevados níveis plasmáticos de homocisteína.A terapia preconizada para este erro inato do metabolismo baseia-se na administração de vitaminas (B6, B12 e folato) juntamente com uma dieta hipoprotéica. O objetivo desse estudo foi investigar os níveis plasmáticos de homocisteína, metionina e demais aminoácidos em pacientes homocistinúricos submetidos à terapia. Métodos:Para a realização do estudo foram selecionados8 pacientes homocistinúricos do Serviço de Genética Médica (SGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). A dosagem de homocisteína no plasma foi realizada por Espectometria de Massas em Tandem (LC-MS/MS) e os demais aminoácidos foram analisados porCromatografia Líquida de Alta Performance(HPLC).Os resultados encontrados foram comparados com um grupo de indivíduos controlesaudáveis previamente selecionado. Todas as análises estatísticasforam executadas usando o software SPSS (“StatisticalPackage for the Social Sciences”). Resultados: Os valores encontrados para a dosagem de homocisteína (128,20 ± 119,2 μmol/L; média ± desvio padrão), metionina (183,4 ± 154,4 μmol/L; média ± desvio padrão), glutamato (27,15 ± 13,69 μmol/L; média ± desvio padrão) e glutamina (576,3+131.8μmol/L; média + desvio padrão) apresentaram diferença estatisticamente significativa quandocomparados ao grupo controle. Conclusão:Os resultados encontrados neste estudo permitiram sugerir uma provável baixa adesão ao tratamento proposto por parte dos pacientes homocistinúricos estudados, bem como possíveis alterações relacionadas a atividade da enzima glutaminase, responsável pela conversão de glutamina e glutamato. Esses achados demonstram a importância do presente trabalho, sugerindo dessa forma, estudos posteriores referentes a uma avaliação na concentração sanguínea dos agentes terapêuticos nos pacientes, bem como a investigação da atividade da enzima glutaminase na homocistinúria.