Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos
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Data de Publicação: | 2003 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/20086 |
Resumo: | A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética. |
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Lavinsky, JacóGoldhardt, RaquelAriente, SamaraDomingues, Claudia GallicchioLavinsky, Fábio2010-04-16T09:12:58Z20030004-2749http://hdl.handle.net/10183/20086000505984A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.Bardet-Biedl syndrome is a hereditary autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, polydactyly, obesity,mental retardation, and hypogenitalism. One or more of the clinical features characterizing the syndrome may be absent, but retinal dystrophy is a consistent finding. It becomes clinically manifest in early childhood, with progressive loss of visual function, leading to severe visual disability in early adolescence. The authors describe two cases of Bardet- Biedl syndrome, the results of visual acuity, slit-lamp examination, ophthalmoscopy, angiography, visual fields and electroretinograms. The literature was reviewed stressing the importance of identifying systemic signs, ocular involvement, electrophysiologic tests and genetic evaluation.application/pdfporArquivos brasileiros de oftalmologia. São Paulo. Vol. 66, n. 5 (set./out. 2003), p.675-680OftalmopatiasBardet-Biedl syndromeRetinitis pigmentosaChoroid/pathologyChildAdultCase reportLiterature reviewSíndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casosBardet-Biedl syndrome: two case reportsinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSORIGINAL000505984.pdf000505984.pdfTexto completoapplication/pdf447094http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/20086/1/000505984.pdf79750b3996b480c68544db0eb57fca3fMD51TEXT000505984.pdf.txt000505984.pdf.txtExtracted Texttext/plain21187http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/20086/2/000505984.pdf.txt7f7720379efbcc7882579edabb79238eMD52THUMBNAIL000505984.pdf.jpg000505984.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1944http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/20086/3/000505984.pdf.jpgcbf3811e4587d9ee2ce1961d236ba145MD5310183/200862018-10-09 08:28:44.298oai:www.lume.ufrgs.br:10183/20086Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2018-10-09T11:28:44Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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