Importância do teste genético na miocardiopatia dilatada : aplicações e desafios na prática clínica
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Data de Publicação: | 2019 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFRGS |
Texto Completo: | http://hdl.handle.net/10183/206778 |
Resumo: | A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, identificando mutações que envolvem genes que codificam proteínas do citoesqueleto, sarcômero e canais iônicos, os quais são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos classificados como MCD idiopática. Nesse cenário, geneticistas e especialistas em genética cardiovascular passaram a atuar em conjunto, agregando conhecimento e estabelecendo diagnósticos mais precisos. No entanto, é fundamental interpretar corretamente os resultados genéticos, sendo necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares dedicadas à gestão e análise das informações coletadas. Nesta revisão, abordamos os fatores genéticos associados à MCD, aspectos prognósticos, além de discutirmos como o emprego dos testes genéticos, quando bem indicados, pode ser útil na tomada de decisão na prática clínica dos cardiologistas. |
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Lamounier Júnior, ArsonvalLacerda, Filipe Ferrari Ribeiro deFaria, Renato MaxRitt, Luiz Eduardo FontelesStein, Ricardo2020-03-14T04:17:18Z20190066-782Xhttp://hdl.handle.net/10183/206778001113415A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, identificando mutações que envolvem genes que codificam proteínas do citoesqueleto, sarcômero e canais iônicos, os quais são responsáveis por aproximadamente 40% dos casos classificados como MCD idiopática. Nesse cenário, geneticistas e especialistas em genética cardiovascular passaram a atuar em conjunto, agregando conhecimento e estabelecendo diagnósticos mais precisos. No entanto, é fundamental interpretar corretamente os resultados genéticos, sendo necessário criar e fomentar equipes multidisciplinares dedicadas à gestão e análise das informações coletadas. Nesta revisão, abordamos os fatores genéticos associados à MCD, aspectos prognósticos, além de discutirmos como o emprego dos testes genéticos, quando bem indicados, pode ser útil na tomada de decisão na prática clínica dos cardiologistas.Dilated cardiomyopathy (DCM) is a clinical syndrome characterized by left ventricular dilatation and contractile dysfunction. It is the most common cause of heart failure in young adults. The advent of next-generation sequencing has contributed to the discovery of a large amount of genomic data related to DCM. Mutations involving genes that encode cytoskeletal proteins, the sarcomere, and ion channels account for approximately 40% of cases previously classified as idiopathic DCM. In this scenario, geneticists and cardiovascular genetics specialists have begun to work together, building knowledge and establishing more accurate diagnoses. However, proper interpretation of genetic results is essential and multidisciplinary teams dedicated to the management and analysis of the obtained information should be considered. In this review, we approach genetic factors associated with DCM and their prognostic relevance and discuss how the use of genetic testing, when well recommended, can help cardiologists in the decision-making process.application/pdfporArquivos brasileiros de cardiologia. Vol. 113, n. 2 (2019), p. 274-281Cardiomiopatia dilatadaDisfunção ventricular esquerdaInsuficiência cardíacaTestes genéticosTransplante de coraçãoCardiomyopathy, dilated/geneticsVentricular dysfunctionHeart dailureGenetic desting/methodsHeart dransplantationImportância do teste genético na miocardiopatia dilatada : aplicações e desafios na prática clínicaImportance of genetic testing in dilated cardiomyopathy : applications and challenges in clinical practiceinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/otherinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001113415.pdf.txt001113415.pdf.txtExtracted Texttext/plain44752http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/206778/3/001113415.pdf.txtc350a062161a71f97f290697d98faec5MD53001113415-02.pdf.txt001113415-02.pdf.txtExtracted Texttext/plain41226http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/206778/4/001113415-02.pdf.txt7f3f9783f76accfc7164446bc84c50a7MD54ORIGINAL001113415.pdfTexto completoapplication/pdf447842http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/206778/1/001113415.pdfaa5faf32ffb556b94e99b1bc044fb200MD51001113415-02.pdfTexto completo (inglês)application/pdf431015http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/206778/2/001113415-02.pdfacc31c1646d213623e2e6b7395713d6fMD5210183/2067782022-12-18 05:47:08.047006oai:www.lume.ufrgs.br:10183/206778Repositório de PublicaçõesPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestopendoar:2022-12-18T07:47:08Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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