Envolvimento de polimorfismos do gene de lectina de ligação à manose em pacientes com anemia falciforme

• Autor(a) principal: Santos, Bruno Paiva dos
• Data de Publicação: 2008
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/16034
• topic: Hemoglobinopatias; Polimorfismo; Lectina de ligação a manose; Anemia falciforme

Anemia falciforme (SCD) é uma doença determinada pela homozigose da hemoglobina S e apresenta uma variedade de sintomas que não podem ser explicados somente pela mutação no gene da β-globina. Nos últimos anos têm se cogitado que fatores inflamatórios poderiam interferir na gravidade dos sintomas. Para contribuir na identificação de fatores genéticos que modulariam esse perfil, estudamos o gene da lectina de ligação à manose (MBL), uma importante proteína sérica na imunidade inata que participa no combate a infecções e promoção da inflamação, dois aspectos importantes na SCD. Neste trabalho, analisamos variantes que interferem na concentração e atividade da MBL. Nossos resultados sugerem que as variantes avaliadas não estão diretamente associadas às manifestações clínicas severas e infecções em pacientes com SCD. Porém, nossos dados mostram uma nítida diferença nas freqüências alélicas entre homens e mulheres, cujos homens SCD possuem mais freqüentemente alelos relacionados a níveis séricos mais elevados. Mais estudos devem ser realizados para avaliar o papel dessas variantes em outras características clínicas da SCD bem como o papel de outros genes que modulam respostas imunológicas.