Síndrome de Cockayne: relato de um caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Gomes, Pietro Zuccolotto
Data de Publicação: 2023
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFS
Texto Completo: https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/18689
Resumo: Lagarto
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spelling Gomes, Pietro ZuccolottoSantos, Emerson de Santana2023-11-20T20:26:26Z2023-11-20T20:26:26Z2023-06-06GOMES, Pietro Zuccolotto. Síndrome de Cockayne: relato de um caso. Lagarto, 2023. Monografia (Graduação em Medicina) - Departamento de Medicina, Universidade Federal de Sergipe, Lagarto, 2023.https://ri.ufs.br/jspui/handle/riufs/18689porDoenças hereditáriasSíndromesGenéticaSíndrome de cockayneHeterozigoseSíndrome de Cockayne: relato de um casoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisLagartoSíndrome de Cockayne, é uma doença rara, cuja incidência é de 1 em 250.000 nascidos vivos e tem uma prevalência estimada de 2,5 por milhão de pessoas. Possui etiologia genética, com herança autossômica recessiva e ocorre devido a falha no reparo de DNA. Atualmente foram descritos mutações nos seguintes genes: ERCC6 e ERCC8. Clinicamente caracteriza-se por fácies bem definidas, olhos profundos, envelhecimento precoce, fotossensibilidade, déficit neurológico e ataxia. Relata-se um caso de um paciente do sexo masculino de 14 anos, procedente de Aracaju, Sergipe que apresenta características clínicas compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Cockayne, confirmado por teste genético. A meia-irmã do paciente também foi encaminhada para avaliação com a mesma suspeita diagnóstica porém o teste genético foi negativo. O paciente e sua família receberam aconselhamento genético.Universidade Federal de Sergipe (UFS)DMEL - Departamento de Medicina Lagarto – Lagarto - Presencialreponame:Repositório Institucional da UFSinstname:Universidade Federal de Sergipe (UFS)instacron:UFSinfo:eu-repo/semantics/openAccessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81475https://ri.ufs.br/jspui/bitstream/riufs/18689/1/license.txt098cbbf65c2c15e1fb2e49c5d306a44cMD51ORIGINALPietro_Zuccolotto_Gomes-TCC.pdfPietro_Zuccolotto_Gomes-TCC.pdfapplication/pdf2431870https://ri.ufs.br/jspui/bitstream/riufs/18689/2/Pietro_Zuccolotto_Gomes-TCC.pdf6a4858033d2f94b0bb56e02679891b66MD52riufs/186892023-11-20 17:26:32.302oai:ufs.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://ri.ufs.br/oai/requestrepositorio@academico.ufs.bropendoar:2023-11-20T20:26:32Repositório Institucional da UFS - Universidade Federal de Sergipe (UFS)false
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