Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause

• Autor(a) principal: Oliveira, Allan Chiaratti de [UNIFESP]
• Data de Publicação: 2001
• Outros Autores: Dos Santos, Amelia Miyashiro [UNIFESP], Martins, Ana Maria [UNIFESP], D'Almeida, Vânia [UNIFESP]
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: eng
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNIFESP
• Texto Completo: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1246; http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802001000500002
• topic: Erros inatos do metabolismo; Distúrbios metabólicos hereditários; Recém-nascidos; Triagem urinária; Inborn Errors of Metabolism; Inherited Metabolic Disorders; Newborns; Urinary Screening

CONTEXTO: Os erros inatos do metabolismo são afecções hereditárias resultantes da incompetência de reações do metabolismo intermediário. Atualmente já são conhecidos centenas de distúrbios metabólicos hereditários, muitos deles correspondendo a enfermidades graves que evoluem com freqüência para o óbito, ou causam seqüelas importantes, principalmente a deficiência mental. OBJETIVO: A possibilidade de detecção precoce de portadores motivou a triagem desses distúrbios entre recém-nascidos da Unidade Neonatal, na tentativa de iniciar o tratamento de suporte, quando disponível, antes que as manifestações clínicas fossem evidentes. TIPO DE ESTUDO: Estudo prospectivo. LOCAL: Unidade Neonatal em Hospital Terciário. PARTICIPANTES: 101 crianças internadas na Unidade neonatal foram incluídas no estudo por apresentarem hipoglicemia, acidose metabólica, icterícia, dificuldade de ganhar peso, diarréia, vômitos, hepato e/ou esplenomegalia, catarata, apnéia, convulsões, hipo ou hipertonia. TESTES APLICADOS: Testes realizados para pesquisa qualitativa de substâncias anormalmente excretadas na urina em situações de desordem metabólica. RESULTADOS: Os recém-nascidos foram incluídos no estudo principalmente por apresentarem hipoglicemia, icterícia e acidose metabólica. 64 recém-nascidos apresentaram pelo menos um teste com resultado positivo. A positividade foi devida principalmente a distúrbios metabólicos transitórios, como por exemplo a Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido, apresentada por 29 pacientes. Nove crianças foram selecionadas e encaminhadas ao Centro Medico de Genética para continuação da investigação diagnóstica. Para três delas os testes aplicados permitiram a formulação de uma hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose, tirosinemia tipo I e hiperglicinemia não-cetótica, respectivamente. CONCLUSÕES: A alta positividade observada nos testes reflete a imaturidade metabólica própria do recém-nascido. A seleção de 9% dos casos triados para acompanhamento ambulatorial confirma que os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados sempre que um paciente apresente distúrbios metabólicos ou manifestações neurológicas sem causa determinada, sendo pesquisados paralelamente às demais possibilidades diagnósticas e não apenas tidos como diagnósticos de exceção.