Danish type gelsolin-related amyloidosis in a Brazilian family: case reports

Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos sim...

Full description

Access type:openAccess
Publication Date:2011
Main Author: Solari, Helena Parente
Other Authors: Ventura, Marcelo Palis, Antecka, Emilia, Belfort, Rubens Junior [UNIFESP], Burnier Júnior, Miguel Noel Nascente [UNIFESP]
Document type: Article
Language:eng
Published: Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Portuguese subjects:
English subjects:
Online Access:http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6573
http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000400012
Citation:Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 74, n. 4, p. 286-288, 2011.
Portuguese abstract:Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realizada reação em cadeia de polimerase (PCR) em condições padronizadas. A análise do sequenciamento revelou uma transição de G para T no nucleotidio 654 do gene gelsolin. Este é o primeiro relato de uma amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira, que apresenta uma forma rara de mutação, descrita previamente em três famílias, sem ancestrais finlandeses (tipo dinamarquês).
English abstract:Familial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an autosomal dominant form of systemic amyloidosis showing marked geographic clustering in Finland. The disease is caused by a point mutation, 654G-A, in the gelsolin gene. The Danish-subtype of FAF has been previously described in three families, the patients present clinical findings similar to FAF, and the mutation 654G-T in the gelsolin gene. Three members from two generations of the same family, with familial amyloidosis, were screened for mutations in the GSN gene. Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes and the polymerase chain reaction (PCR) was carried out under standard conditions, using appropriate primers. Sequence analysis showed the presence of a G to T transition at nucleotide 654 of the gelsolin gene. This is the first report of gelsolin-related familial amyloidosis in a Brazilian family, and the result is particularly significant as this pedigree presents an unusual mutation, described previously in three families, with no known Finnish ancestors (Danish type).