Aggressive prolactinoma in a child related to germline mutation in the ARYL hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Naves, Luciana Ansaneli
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Jaffrain-Rea, Marie-Lise, Vêncio, Sergio Alberto Cunha, Jacomini, Clausmir Zaneti, Casulari, Luiz Augusto, Daly, Adrian F., Beckers, Albert
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Institucional da UnB
Texto Completo: http://repositorio.unb.br/handle/10482/27606
https://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800017
Resumo: O objetivo deste estudo foi descrever o rastreamento familiar para mutações AIP em paciente portador de prolactinoma agressivo e resistente na infância. Um menino de 12 anos foi avaliado com queixa de cefaleia e hemianopsia bitemporal. Apresentava peso e altura adequados para a idade (percentil 50), estádio puberal Tanner G1 P1 e idade óssea de 10 anos. Prolactina 10.560 ng/mL (3-25), FSH e LH indetectáveis, IGF-1, TSH, T4 livre, ACTH, e cortisol normais. A ressonância magnética de sela evidenciou macroadenoma hipofisário, 53 X 40 X 35 mm com compressão de quiasma ótico, invasão de seios cavernosos, envolvimento de carótidas internas e extensão para o clivus. Foi realizada descompressão cirúrgica por via transesfenoidal e caracterizada resistência a doses máximas de cabergolina, sendo o paciente operado por mais duas vezes e submetido à radioterapia. Realizou-se imuno-histoquímica para prolactina, ACTH, GH, FSH, LH, AIP, c-erb B2, Ki-67 e p53. O DNA genômico foi extraído do caso índice e de 48 familiares, e PCR e sequenciamento. Uma mutação A195V na AIP foi detectada no paciente e em cinco parentes assintomáticos. As mutações no gene da AIP podem estar envolvidas na predisposição à formação de adenomas, como causa ou cofator na patogênese de tumores agressivos em jovens.
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spelling Naves, Luciana AnsaneliJaffrain-Rea, Marie-LiseVêncio, Sergio Alberto CunhaJacomini, Clausmir ZanetiCasulari, Luiz AugustoDaly, Adrian F.Beckers, Albert2017-12-07T04:52:41Z2017-12-07T04:52:41Z2010-11NAVES, Luciana Ansaneli et al. Aggressive prolactinoma in a child related to germline mutation in the ARYL hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, São Paulo, v. 54, n. 8, p. 761-767, nov. 2010. DOI: https://doi.org/10.1590/S0004-27302010000800017. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302010000800017&lng=en&nrm=iso. Acesso: 19 mar. 2021.http://repositorio.unb.br/handle/10482/27606https://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800017O objetivo deste estudo foi descrever o rastreamento familiar para mutações AIP em paciente portador de prolactinoma agressivo e resistente na infância. Um menino de 12 anos foi avaliado com queixa de cefaleia e hemianopsia bitemporal. Apresentava peso e altura adequados para a idade (percentil 50), estádio puberal Tanner G1 P1 e idade óssea de 10 anos. Prolactina 10.560 ng/mL (3-25), FSH e LH indetectáveis, IGF-1, TSH, T4 livre, ACTH, e cortisol normais. A ressonância magnética de sela evidenciou macroadenoma hipofisário, 53 X 40 X 35 mm com compressão de quiasma ótico, invasão de seios cavernosos, envolvimento de carótidas internas e extensão para o clivus. Foi realizada descompressão cirúrgica por via transesfenoidal e caracterizada resistência a doses máximas de cabergolina, sendo o paciente operado por mais duas vezes e submetido à radioterapia. Realizou-se imuno-histoquímica para prolactina, ACTH, GH, FSH, LH, AIP, c-erb B2, Ki-67 e p53. O DNA genômico foi extraído do caso índice e de 48 familiares, e PCR e sequenciamento. Uma mutação A195V na AIP foi detectada no paciente e em cinco parentes assintomáticos. As mutações no gene da AIP podem estar envolvidas na predisposição à formação de adenomas, como causa ou cofator na patogênese de tumores agressivos em jovens.The objective of this study was to describe a familial screening for AIP mutations in the context of aggressive prolactinoma in childhood. A 12-year-old boy, presented headaches and bilateral hemianopsia. He had adequate height and weight for his age (50th percentile), Tanner stage G1 P1. His bone age was 10 years. Prolactin was 10.560 ng/mL (3-25), FSH and LH were undetectable, IGF-1, TSH, Free T4, ACTH, and cortisol were within normal ranges. MRI showed a pituitary macroadenoma, 5.3 X 4.0 X 3.5 cm with compression of the optic chiasm, bilateral cavernous sinus invasion, encasement of carotids, and extension to clivus. Surgical debulking was performed. Resistance to cabergoline was characterized and he was submitted to two surgeries and radiotherapy. Immunohistochemical evaluation included prolactin, ACTH, GH, FSH, LH,AIP, c-erb B2, Ki-67, and p53. Genomic DNA was isolated from the index case and 48 relatives, PCR and sequencing were performed.A germline A195V mutation in AIP was identified in the index case and in five asymptomatic relatives. Germline mutations in the AIP gene may be involved in the predisposition to pituitary adenoma formation, as cause or co-factor in pathogenesis of aggressive tumors in young patients.Faculdade de Medicina (FMD)Sociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia - All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License (CC BY NC). Fonte: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302010000800017&lng=en&tlng=en. Acesso em: 19 mar. 2021.info:eu-repo/semantics/openAccessAggressive prolactinoma in a child related to germline mutation in the ARYL hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) geneProlactinoma agressivo na infância relacionado à mutação no gene da proteína Aryl hidrocarbono (AIP)info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleProlactinomaCriançasMutaçãoengreponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNBORIGINALARTIGO_AggressiveProlactinomaChild.pdfARTIGO_AggressiveProlactinomaChild.pdfapplication/pdf267367http://repositorio2.unb.br/jspui/bitstream/10482/27606/1/ARTIGO_AggressiveProlactinomaChild.pdf7a98cc1e624c545d6fbc43d74efa6bc2MD51open access10482/276062023-08-21 19:43:40.673open accessoai:repositorio2.unb.br:10482/27606Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestopendoar:2023-08-21T22:43:40Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB)false
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