Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Carvalho, Pedro Cristovão, 1994-
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246
Resumo: Orientador: Társis Antonio Paiva Vieira
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spelling Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2Investigation of susceptibility factors for deletion 22q11.2Síndrome de deleção 22q11.2Suscetibilidade a doençasSindrome de DiGeorgeDuplicações segmentares genômicasPRDM922q11.2 deletion syndromeDisease susceptibilityDiGeorge syndromeLow copy repeatsPRDM9Orientador: Társis Antonio Paiva VieiraDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais. Estudos recentes mostram que proteínas associadas a este conjunto de LCRs podem agir como fatores de predisposição às deleções, como é o caso da proteína dedo de zinco PRDM9. Assim, o objetivo deste trabalho será de investigar o genótipo de PRDM9 em genitores de indivíduos afetados através do sequenciamento bidirecional de Sanger. Serão incluídas de 20 a 30 famílias, compostas pelo indivíduo sabidamente afetado pela SD22q11.2 e seus genitoresAbstract: The 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common in humans, with an estimated frequency of 1/4,000 live births. Among the main clinical features, both physical and behavioral characteristics are observed, with a wide clinical heterogeneity. The 22q11.2 region is characterized by the presence of low copy repeats (LCRs) blocks, which can serve as substrate for a mispairing between sister chromatids or homologous chromosomes, resulting in recurrent deletions. Spermatozoa analyses, from groups of control individuals and fathers of children with the 22q11.2DS showed a significant interindividual difference in the frequency of deletions and duplications, suggesting the contribution of genetic and (or) environmental susceptibility factors. Recent studies show that the LCR regions can have their activity regulated by specific proteins, such as the zinc finger PRDM9. The aim of the present study is to investigate the genotype of PRDM9 in parents of affected individuals by 22q11.2DS through Sanger bidirectional sequencing. The casuistry includes 20 to 30 parents of 22q11.2DS affected individualsMestradoGenética MédicaMestre em CiênciasCAPES001FAPESP2018/02025-4[s.n.]Vieira, Tarsis Antonio Paiva, 1981-Melaragno, Maria IsabelMaciel-Guerra, Andrea TrevasUniversidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASCarvalho, Pedro Cristovão, 1994-20202020-10-30T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf1 recurso online ( 76 p.) : il., digital, arquivo PDF.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246CARVALHO, Pedro Cristovão. Investigação de fatores de susceptibilidade à deleção 22q11.2. 2020. 1 recurso online ( 76 p.) Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1640246. Acesso em: 15 mai. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/1157978Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDFporreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2021-02-02T13:49:26Zoai::1157978Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2021-02-02T13:49:26Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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