Identificação de mutações estruturais e talassêmicas nos genes da globina alfa

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Wenning, Marcia Regina de Souza Cossa
Data de Publicação: 2000
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588179
Resumo: Orientador: Maria de Fatima Sonati
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spelling Identificação de mutações estruturais e talassêmicas nos genes da globina alfaHemoglobinopatiasTalassemiaSangue - DoençasOrientador: Maria de Fatima SonatiTexto em portugues e inglesDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Para identificar as mutações presentes nos genes da globina a da população do Sudeste Brasileiro, foram estudados 7 pacientes com Doença da Hb H e 27 indivíduos com alterações estruturais de cadeia a. A metodologia envolveu a reação em cadeia pela polimerase (PCR), a análise com enzimas de restrição e o sequenciamento direto de DNA. Os pacientes com Hb H, caucasóides. revelaram os seguintes genótipos: -(a)20.5/- a3.7 (2 casos), -- MED/-a3.7 (1 caso), -- MED/aHpha (1 caso) e a interação da deleção -a3.7 com uma forma incomum de talassemia a, não-delecional [-?3.7/(aa)T] (3 casos) Entre as alterações estruturais encontradas estão as Hbs Hasharon (a47AspaHis) (15 caucasóides), J-Rovigo (a 53AlaaAsp) (4 caucasóides), Stanleyville-II (a78AsnaLis) (3 negróides e 1 caucasóide), G-Pest (a74 AspaAsn) (lnegróide), Kurosaki (a7LisaGlu) (l caucasóide), Westmead (al22HisaGln) (1 caucasóide) e Campinas (a26AlaaVal) (1 caucasóide), uma variante não descrita previamente. As Hbs Hasharon e Stanleyville-II foram encontradas em associação com a deleção -a3.7 . Foram determinadas pela primeira vez as bases moleculares das Hbs J-Rovigo, Stanleyville-II, G-Pest e Kurosaki (GCCaGAC, AACaAAA, GACaAAC, AAGaGAG, respectivamente). Embora as hemoglobinopatias sejam freqüentes, pouco se sabe sobre as alterações dos genes a que acometem a população brasileira. As mutações aqui detectadas refletem a importante contribuição italiana e africana na população desta região do Brasil e indicam a presença de formas não-delecionais de talassemia a, bem como de variantes estruturais rarasAbstract: In order to identify the a-globin gene mutations present in the population of southeastern Brazil, 7 unrelated Hb H disease patients and 27 individuals with a-chain structural alterations were studied. Methodology involved PCR, restriction enzyme analyses and DNA direct sequencing. Among the Hb H patients, all Caucasians, 2 showed the -(a)20.5/ -a3.7 genotype, 1 the --MED/-a3.7, 1 the --MED/a Hpha, and 3 the interaction of the - a3.7 deletion with an unusual a-thalassemia, non-deletional [-a3.7/(aa)T]. The structural alterations were the Hbs Hasharon (a47AspaHis) (15 Caucasians), J-Rovigo (a53AlaaAsp) (4 Caucasians), Stanleyville-II (a78AsnaLys) (3 Blacks and 1 Caucasian), G-Pest (a74AspaAsn) (1 Black), Kurosaki (a7LysaGlu) (1 Caucasian), Westmead (al22HisaGln) (1 Caucasian) and Campinas (a26AlaaVal) (1 Caucasian), a variant not previously described. The Hbs Hasharon and Stanleyville-II were found in association with the -a 3 .7 deletion The molecular bases of Hbs J-Rovigo, Stanleyville-II, G-Pest and Kurosaki were determined (GCCaGAC, AACaAAA, GACaAAC, AAGaGAG, respectively). Although hemoglobinopathies are frequent in Brazil, very little is known about the a-globin gene alterations. The deletions and the most prevalent structural alterations found here reflect the Italian and African contribution to the population of this region of Brazil and indicate the presence of non-deletional a thalassemia, as well as rare variantsMestradoCiências BiomédicasMestre em Ciências Médicas[s.n.]Sonati, Maria de Fátima, 1958-Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Ciências MédicasUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASWenning, Marcia Regina de Souza Cossa20002000-11-02T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf83 p. : il.https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588179WENNING, Marcia Regina de Souza Cossa. Identificação de mutações estruturais e talassêmicas nos genes da globina alfa. 2000. 83 p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1588179. Acesso em: 14 mai. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/182768porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T03:02:28Zoai::182768Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T03:02:28Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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