Análise de painel de genes informativos de ancestralidade e aspectos demográficos e clínicos em pacientes da região noroeste do Estado de São Paulo com esclerose múltipla

• Autor(a) principal: Melo, Renata Brant de Souza [UNESP]
• Data de Publicação: 2016
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/11449/144638
• topic: Esclerose múltipla; Genética; Desmielinizante; Multiple sclerosis; Ancestry informative markers; Demyelinating

A esclerose múltipla (EM) é a doença inflamatória autoimune mais comum do sistema nervoso central que acomete adultos jovens. É mais frequente no sexo feminino e em população caucasiana. Apresenta pior prognóstico nos homens, nos negros e naqueles com idade de início superior a 40 anos. Na maioria dos casos, manifesta-se na forma de surto-remissão, em que o paciente apresenta piora clínico-neurológica e melhora espontânea e parcial do quadro. Na recorrência dos surtos, há um acúmulo de déficits, ao longo do tempo e estas incapacidades que podem ser registradas através da escala do EDSS (derivado do inlgês Expanded Disability Status Scale), cujos valores compreendem entre 0 a 10, sendo 0 a melhor condição do paciente e 10, o óbito. A etiologia permanece desconhecida, mas há evidências que fatores ambientais e genéticos contribuem para o desenvolvimento da doença.A população brasileira apresenta diferentes graus de miscigenação, resultante de intercruzamento da população europeia, africana e ameríndia, de acordo com as regiões do país. Tendo em vista esta peculiaridade e o fato de a EM ser mais grave nos afro-descendentes, bem como apresentar menor prevalência em população miscigenada, torna-se interessante o estudo do risco étnico e genético desta doença no Brasil. Em estudo prévio pelo mesmo grupo, a contribuição genética da população europeia, africana e ameríndia em pacientes com EM foi estimada utilizando um painel de 12 genes marcadores informativos de ancestralidade(derivado do inglês ancestry informative markers_AIMs). Os principais genes utilizados para estimar a contribuição europeia foram FY, SB19.3 e APOA1. Já para a contribuição ameríndia foram PV92 e CKM. E, por último, para a africana, AT3, LPL e MID575. Os achados prévios evidenciaram que a contribuição europeia predomina na EM,seguida da africana e ameríndia. Similar ao que ocorre na população geral da região Sudeste do Brasil. Neste estudo, os AIMs foram analisados quanto a frequência dos seus alelos em relação as variáveis clínicas da EM, em amostra de pacientes da região Sudeste do Brasil, já que alguns destes genes tem papel na inflamação.