Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Perone, Denise [UNESP]
Data de Publicação: 2004
Outros Autores: Teixeira, Silvânia S. [UNESP], Clara, Sueli A. [UNESP], Santos, Daniela C. dos [UNESP], Nogueira, Célia Regina [UNESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302004000100008
http://hdl.handle.net/11449/28707
Resumo: Hipotireoidismo congênito (HC) afeta cerca de 1:3000 a 1:4000 recém-nascidos (RN). Numerosos genes são essenciais, tanto para o desenvolvimento normal do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide quanto para a produção hormonal, e estão associados ao HC. Cerca de 85% do hipotireoidismo primário é denominado disgenesia tireoidiana e evidências sugerem que mutações nos fatores de transcrição (TTF2, TTF1 e PAX-8) e no gene do receptor de TSH podem ser responsáveis pela doença. Os defeitos hereditários da síntese hormonal podem ser devidos a mutações nos genes NIS (natrium-iodide symporter), pendrina, tireoglobulina (TG), peroxidase (TPO). Mais recentemente, mutações no gene THOX-2 têm sido descritas para defeitos na organificacão. O hipotireoidismo central afeta cerca de 1:20.000 RN e tem sido associado com mutações nos fatores transcricionais hipofisários (POUIF1, PROP1, LHX3, HESX1). A síndrome de resistência periférica ao hormônio tireoidiano é uma doença rara que cursa com hipotireoidismo em alguns tecidos e, freqüentemente, está associada a mutações autossômicas dominantes no receptor beta (TRß).
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spelling Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênitoGenetic aspects in congenital hypothyrodismHipotireoidismo congênitoDisgenesia tireoidianaPAX-8DishormonogêneseCongenital hypothyroidismThyroid dysgenesisPAX-8DyshormonogenesisHipotireoidismo congênito (HC) afeta cerca de 1:3000 a 1:4000 recém-nascidos (RN). Numerosos genes são essenciais, tanto para o desenvolvimento normal do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide quanto para a produção hormonal, e estão associados ao HC. Cerca de 85% do hipotireoidismo primário é denominado disgenesia tireoidiana e evidências sugerem que mutações nos fatores de transcrição (TTF2, TTF1 e PAX-8) e no gene do receptor de TSH podem ser responsáveis pela doença. Os defeitos hereditários da síntese hormonal podem ser devidos a mutações nos genes NIS (natrium-iodide symporter), pendrina, tireoglobulina (TG), peroxidase (TPO). Mais recentemente, mutações no gene THOX-2 têm sido descritas para defeitos na organificacão. O hipotireoidismo central afeta cerca de 1:20.000 RN e tem sido associado com mutações nos fatores transcricionais hipofisários (POUIF1, PROP1, LHX3, HESX1). A síndrome de resistência periférica ao hormônio tireoidiano é uma doença rara que cursa com hipotireoidismo em alguns tecidos e, freqüentemente, está associada a mutações autossômicas dominantes no receptor beta (TRß).Congenital hypothyroidism (CH) affects between 1:3,000 and 1:4,000 newborns. Many genes are essential for normal development of the hypothalamus-pituitary-thyroid axis and hormone production, and are associated with CH. About 85% of primary hypothyroidism is called thyroid digenesis and evidence suggests that mutations in transcription factors (TTF2, TTF1, and PAX-8) and TSH receptor gene could be responsible for the disease. Genetic defects of hormone synthesis could be caused by mutations in the following genes: NIS (natrium-iodide symporter), pendrine, thyreoglobulin (TG), peroxidase (TPO). Recently, mutations in the THOX-2 gene have also been related to organification defects. Central hypothyroidism affects about 1:20,000 newborns and has been associated with mutations in pituitary transcriptional factors (POUIF1, PROP1, LHX3, and HESX1). The syndrome of resistance to thyroid hormone is rare, implies a hypothyroidism state for some tissues and is frequently associated with dominant autosomal mutations in the beta-receptor (TRß).Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)UNESP Faculdade de Medicina Laboratório de Biologia MolecularUNESP Faculdade de Medicina Laboratório de Biologia MolecularSociedade Brasileira de Endocrinologia e MetabologiaUniversidade Estadual Paulista (Unesp)Perone, Denise [UNESP]Teixeira, Silvânia S. [UNESP]Clara, Sueli A. [UNESP]Santos, Daniela C. dos [UNESP]Nogueira, Célia Regina [UNESP]2014-05-20T15:13:14Z2014-05-20T15:13:14Z2004-02-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article62-69application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302004000100008Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 48, n. 1, p. 62-69, 2004.0004-2730http://hdl.handle.net/11449/2870710.1590/S0004-27302004000100008S0004-273020040001000082-s2.0-22044441585S0004-27302004000100008.pdfSciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia1.515info:eu-repo/semantics/openAccess2024-01-26T06:29:15Zoai:repositorio.unesp.br:11449/28707Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462024-01-26T06:29:15Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
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