Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Melo-Reis, Paulo Roberto de
Data de Publicação: 2006
Outros Autores: Naoum, Paulo Cesar [UNESP], Diniz-Filho, José Alexandre Felizola, Dias-Penna, Karlla Greick Batista, Mesquita, Mauro Meira de, Balestra, Fernando Amorim, Ternes, Yves Mauro Fernandes, Mascarenhas, Cíntia do Couto, Chen, Lee Chen
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000600004
http://hdl.handle.net/11449/26887
Resumo: As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.
id UNSP_99bc0fcbb193ff523f8ad1dfb10356e8
oai_identifier_str oai:repositorio.unesp.br:11449/26887
network_acronym_str UNSP
network_name_str Repositório Institucional da UNESP
repository_id_str 2946
spelling Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, BrasilPrevalence of thalassemias and variant hemoglobins in the state of Goiás, BrazilAnemia hereditáriaHemoglobinopatiaTalassemiaHemoglobinas variantesHereditary anemiaHemoglobinopathyThalassemiaVariant hemoglobinAs anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.The hereditary anemias, especially the thalassemies and hemoglobinopathies are the most common human genetic abnormalities. Their frequency in the Brazilian population is very variable depending on the racial groups typical of each region. The settlement of Goiás, that had its beginning after discovery in 1726 owing to the search for gold, was composed basically by Portuguese and African slaves, a context that favored the racial mixing among them. Considering that these groups present genes for abnormal hemoglobins with varied frequencies it is expected the finding of these genetic abnormalities within our population. The objective of this study was to evaluate the prevalence of thalassemies and variant hemoglobins in the population of Goiás. For this purpose the sample was composed by 404 participating students from several graduate courses of the Catholic University of Goiás originally from 55 cities of the state of Goiás. Laboratory tests were used taking into account the historical and demographic factors of the population. The prevalence of hereditary anemias by thalassemias and variant hemoglobins in Goiás was 10.1%, in which the decreasing order of these abnormalities was: alfa heterozygous thalassemy (5.2%); heterozygous hemoglobin S (Hb AS) (2.2%); heterozygous hemoglobin C (Hb AC) (1%); beta short thalassemy (0.7%); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin S (0.5%); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin C (0.3%); and heterozygous for hemoglobin D (0.3%). No homozygosity was found in the study group. This study demonstrates the need for large scale screening in human populations for epidemiological studies of the thalassemies and variant hemoglobins in the state of Goiás.Universidade Federal de Goiás (UFG)Universidade Católica de Goiás Departamento de BiomedicinaUNESP Academia de Ciência e TecnologiaUFG Instituto de Ciências Biológicas Departamento de Biologia GeralUCG Departamento de Biomedicina Laboratório de Estudo e Pesquisa de Anemia Hereditária Prof. Dr. Paulo Cesar NaoumUFG ICB Laboratório de Rádiobiologia e MutagêneseUNESP Academia de Ciência e TecnologiaSociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de CitopatologiaUniversidade Federal de Goiás (UFG)Universidade Católica de Goiás Departamento de BiomedicinaUniversidade Estadual Paulista (Unesp)UFG Instituto de Ciências Biológicas Departamento de Biologia GeralUCG Departamento de Biomedicina Laboratório de Estudo e Pesquisa de Anemia Hereditária Prof. Dr. Paulo Cesar NaoumUFG ICB Laboratório de Rádiobiologia e MutagêneseMelo-Reis, Paulo Roberto deNaoum, Paulo Cesar [UNESP]Diniz-Filho, José Alexandre FelizolaDias-Penna, Karlla Greick BatistaMesquita, Mauro Meira deBalestra, Fernando AmorimTernes, Yves Mauro FernandesMascarenhas, Cíntia do CoutoChen, Lee Chen2014-05-20T15:08:30Z2014-05-20T15:08:30Z2006-12-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/article425-430application/pdfhttp://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000600004Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 42, n. 6, p. 425-430, 2006.1676-2444http://hdl.handle.net/11449/2688710.1590/S1676-24442006000600004S1676-24442006000600004S1676-24442006000600004.pdfSciELOreponame:Repositório Institucional da UNESPinstname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)instacron:UNESPporJornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial0,143info:eu-repo/semantics/openAccess2023-11-30T06:21:43Zoai:repositorio.unesp.br:11449/26887Repositório InstitucionalPUBhttp://repositorio.unesp.br/oai/requestopendoar:29462023-11-30T06:21:43Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)false
dc.title.none.fl_str_mv Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
Prevalence of thalassemias and variant hemoglobins in the state of Goiás, Brazil
title Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
spellingShingle Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
Melo-Reis, Paulo Roberto de
Anemia hereditária
Hemoglobinopatia
Talassemia
Hemoglobinas variantes
Hereditary anemia
Hemoglobinopathy
Thalassemia
Variant hemoglobin
title_short Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
title_full Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
title_fullStr Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
title_full_unstemmed Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
title_sort Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil
author Melo-Reis, Paulo Roberto de
author_facet Melo-Reis, Paulo Roberto de
Naoum, Paulo Cesar [UNESP]
Diniz-Filho, José Alexandre Felizola
Dias-Penna, Karlla Greick Batista
Mesquita, Mauro Meira de
Balestra, Fernando Amorim
Ternes, Yves Mauro Fernandes
Mascarenhas, Cíntia do Couto
Chen, Lee Chen
author_role author
author2 Naoum, Paulo Cesar [UNESP]
Diniz-Filho, José Alexandre Felizola
Dias-Penna, Karlla Greick Batista
Mesquita, Mauro Meira de
Balestra, Fernando Amorim
Ternes, Yves Mauro Fernandes
Mascarenhas, Cíntia do Couto
Chen, Lee Chen
author2_role author
author
author
author
author
author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Universidade Federal de Goiás (UFG)
Universidade Católica de Goiás Departamento de Biomedicina
Universidade Estadual Paulista (Unesp)
UFG Instituto de Ciências Biológicas Departamento de Biologia Geral
UCG Departamento de Biomedicina Laboratório de Estudo e Pesquisa de Anemia Hereditária Prof. Dr. Paulo Cesar Naoum
UFG ICB Laboratório de Rádiobiologia e Mutagênese
dc.contributor.author.fl_str_mv Melo-Reis, Paulo Roberto de
Naoum, Paulo Cesar [UNESP]
Diniz-Filho, José Alexandre Felizola
Dias-Penna, Karlla Greick Batista
Mesquita, Mauro Meira de
Balestra, Fernando Amorim
Ternes, Yves Mauro Fernandes
Mascarenhas, Cíntia do Couto
Chen, Lee Chen
dc.subject.por.fl_str_mv Anemia hereditária
Hemoglobinopatia
Talassemia
Hemoglobinas variantes
Hereditary anemia
Hemoglobinopathy
Thalassemia
Variant hemoglobin
topic Anemia hereditária
Hemoglobinopatia
Talassemia
Hemoglobinas variantes
Hereditary anemia
Hemoglobinopathy
Thalassemia
Variant hemoglobin
description As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1%, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2%), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2%), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1%), talassemia beta menor (0,7%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5%), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3%) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3%). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.
publishDate 2006
dc.date.none.fl_str_mv 2006-12-01
2014-05-20T15:08:30Z
2014-05-20T15:08:30Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000600004
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 42, n. 6, p. 425-430, 2006.
1676-2444
http://hdl.handle.net/11449/26887
10.1590/S1676-24442006000600004
S1676-24442006000600004
S1676-24442006000600004.pdf
url http://dx.doi.org/10.1590/S1676-24442006000600004
http://hdl.handle.net/11449/26887
identifier_str_mv Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia, v. 42, n. 6, p. 425-430, 2006.
1676-2444
10.1590/S1676-24442006000600004
S1676-24442006000600004
S1676-24442006000600004.pdf
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial
0,143
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv 425-430
application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Brasileira de Patologia ClínicaSociedade Brasileira de PatologiaSociedade Brasileira de Citopatologia
dc.source.none.fl_str_mv SciELO
reponame:Repositório Institucional da UNESP
instname:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
instname_str Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron_str UNESP
institution UNESP
reponame_str Repositório Institucional da UNESP
collection Repositório Institucional da UNESP
repository.name.fl_str_mv Repositório Institucional da UNESP - Universidade Estadual Paulista (UNESP)
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1797789867093000192