Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Schiaveto, Emanuele C. [UNESP]
Data de Publicação: 2002
Outros Autores: Vidotto, Alessandra [UNESP], Siqueira, Fátima A.M. [UNESP], Naoum, Paulo C. [UNESP], Fett-Conte, Agnes C., Bonini-Domingos, Claudia R. [UNESP]
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UNESP
Texto Completo: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842002000100008
http://hdl.handle.net/11449/21659
Resumo: Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias.
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