Mucopolissacaridose e fossa posterior : achados de imagem por estudo de ressonância magnética

• Main Author: Reichert, Roberta
• Publication Date: 2018
• Format: Master thesis
• Language: por
• Source: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Download full: http://hdl.handle.net/10183/217599
• topic: Mucopolissacaridoses; Fossa craniana posterior; Imagem por ressonância magnética; Mucopolysaccharidosis; Posterior fossa; Brain stem; Cerebellum; Magnetic resonance imaging

Introdução: Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença multissistêmica hereditária integrante do grupo das desordens de depósito lisossomais. O sistema nervoso central é frequentemente acometido em pacientes com MPS, e exame de ressonância magnética (RM) é o método de escolha para avaliação do neuroeixo. A maioria dos estudos de imagem em MPS enfatizam as anormalidades do compartimento supratentorial e da junção craniocervical, enquanto estudos abordando os achados da fossa posterior nestes pacientes são escassos. Objetivo: Descrever os achados observados na fossa posterior em estudos de RM de pacientes com MPS. Métodos: Foi conduzido estudo transversal incluindo todos os casos confirmados de MPS em um hospital universitário do sul do Brasil que realizaram estudo de RM encefálica de rotina. As imagens foram avaliadas através de consenso de dois médicos radiologistas com experiência. Foi realizada avaliação qualitativa da presença de lesão de substância branca no tronco encefálico e cerebelo, volume cerebelar, tamanho e formato da fossa posterior e alargamento dos espaços liquóricos. Alargamento dos espaços perivasculares e espessura dos pedúnculos cerebelares médios (PCM) foram mensurados quantitativamente. Teste exato de Fischer foi utilizado para avaliar a associação entre fossa posterior em J invertido, macrocerebelo e alargamento dos espaços liquóricos. Resultados: 47 pacientes com diagnóstico confirmado de MPS tipos I, II, III, IV e VI foram incluídos (29 do sexo masculino e 18 do sexo feminino; idade entre 0,8 e 36,9 anos). Espaços perivasculares alargados foram comumente encontrados no mesencéfalo e adjacente ao núcleo denteado (em 85% e 55% dos indivíduos, respectivamente), apresentando pequenas dimensões (maior diâmetro axial médio: 0,24 cm ± 0,06 cm). Lesões de substância branca foram identificadas qualitativamente na ponte e no cerebelo com maior frequência (em 34% e 30% dos pacientes, respectivamente). O volume cerebelar foi classificado como normal em 38% dos pacientes, assim como o macrocerebelo foi identificado em outros 38%. Os valores da espessura média dos PCMs nos planos sagital e axial foram de 1,17 cm (SD ± 0,17 cm) e 1,66 cm (SD ± 0,17 cm), respectivamente. A fossa posterior foi identificada como de tamanho normal na maioria dos pacientes (97%). Em relação ao formato, a depressão no assoalho da fossa posterior na linha média, avaliada no plano sagital e denominada de fossa posterior em J-invertido, foi encontrada em 47% dos pacientes. Alargamento dos espaços liquóricos na fossa posterior estava presente em 55% dos indivíduos. No presente estudo, foi encontrada associação entre fossa posterior em J invertido e a presença de macrocerebelo ou de alargamento dos espaços liquóricos (teste exato de Fischer p = 0,04 para ambas análises). Conclusão: Dois novos achados foram descritos no atual estudo: fossa posterior em J invertido e aparente espessamento dos PCMs. Na população descrita, a fossa posterior em J invertido esteve associada com a presença de macrocerebelo ou de alargamento dos espaços liquóricos.