Análise da prevalência dos polimorfismos N680S e T307A do gene que sintetiza o receptor do hormônio folículo estimulante (FSH) em mulheres com endometriose e infertilidade

• Autor(a) principal: Rodini, Gustavo Peretti
• Data de Publicação: 2010
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/18772
• topic: Polimorfismo genético; Hormônio folículo estimulante; Endometriose; Infertilidade

A endometriose atinge 10-15% das mulheres. Portadoras dessa patologia têm 20 vezes mais chances de serem inférteis e 30-60% das pacientes com endometriose apresentam infertilidade associada. Nosso grupo de pesquisa demonstrou que mulheres com endometriose e infertilidade apresentam diversas anormalidades hormonais tais como hiperprolactinemia, insuficiência lútea, diminuição de fatores de crescimento intra-folicular e, mais recentemente, a coorte folicular ovariana heterogênea com uma redução da reserva folicular. Portanto, estudaremos a prevalência do polimorfismo do gene do receptor do hormônio folículo estimulante (FSH) em pacientes com endometriose e infertilidade. Acreditamos que polimorfismos no gene que sintetiza o receptor do FSH são mais prevalentes nesse grupo de pacientes. Tal polimorfismo, que altera a transdução do sinal do receptor, pode ser o responsável por uma resposta ovariana inadequada ao FSH. Conduzimos, ao longo dessa dissertação, um estudo caso-controle. Os casos compreendem 50 pacientes com infertilidade e endometriose. Os controles, 51 pacientes férteis sem endometriose. Determinaremos a prevalência alélica da substituição da asparagina (N) pela serina (S) no códon 680 (N680S) e da treonina (T) pela alanina (A) no códon 307 (T307A), localizados no éxon 10, em ambos os alelos do gene que sintetiza o receptor do FSH. Para tal, utilizaremos técnicas de reação em cadeia da polimerase em ambos os alelos. Os dois grupos não diferiram em sua avaliação demográfica. No grupo de pacientes com endometriose e infertilidade foram encontradas 10 pacientes homozigotas S/S e 10 pacientes A/A, 23 pacientes heterozigotas N/S e 17 T/A. Além de 17 pacientes genotipicamente N/N e 23 T/T. No grupo controle, houve 9 pacientes com homozigose S/S e 15 A/A, 25 heterozigotas N/S e 22 T/A. Finalmente, 17 pacientes com genótipo N/N e 14 T/T . Não obtivemos diferença significativa entre os grupos (P>0,05). Esse estudo pioneiro rejeita a hipotética associação entre endometriose e os polimorfismos N680S e T307A no gene que sintetiza o receptor do FSH.