Resultados da busca por Autor

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FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes

por Seixas, Ana

Publicado em 2011

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42

NEDD8: A new ataxin-3 interactor

por Ferro, Anabela

Publicado em 2007

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43

Molecular characterization of Portuguese patients with hereditary cerebellar ataxia

por Santos, Mariana

Publicado em 2022

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44

Exclusion of mutations in the PRNP, JPH3, TBP, ATN1, CREBBP, POU3F2 and FTL genes as a cause of disease in Portuguese patients with a Huntington-like phenotype

por Costa, Maria do Carmo

Publicado em 2006

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45

Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese origin

por Santos, Mónica

Publicado em 2004

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46

Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease

por Akçimen, Fulya

Publicado em 2020

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47

Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10)

por Almeida, Teresa

Publicado em 2009

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48

Ataxias espinocerebelares em 114 famílias do sul do Brasil : achados clínicos e moleculares

por Kieling, Christian Costa

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

49

Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes

por Temudo, Teresa

Publicado em 2011

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50

Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing

por Raposo, Mafalda

Publicado em 2021

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51

Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing

por Raposo, Mafalda

Publicado em 2022

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Ataxias espinocerebelares em 114 famílias brasileiras : achados clínicos e moleculares

por Kieling, Christian Costa

Publicado em 2006

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Artigo de conferência