Resultados da busca por Autor

1

Motor and cognitive deficits in the heterozygous leaner mouse, a Cav2.1 voltage-gated Ca2+ channel mutant

por Alonso, Isabel

Publicado em 2008

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Artigo

2

Rare disease associations in Portugal: an importante source of psychosocial support

por Costa, Catarina

Publicado em 2022

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Artigo

3

As associações de doenças raras em Portugal: Uma fonte importante de apoio psicossocial

por Costa,Catarina

Publicado em 2022

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Artigo

4

Análise do padrão de metilação do promotor do gene ATXN3 em pacienetes com a doença de Machado-Joseph

por Emmel, Vanessa Erichsen

Publicado em 2009

Outros Autores: “...Alonso, Isabel da Conceição Moreira Pereira...”
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Artigo de conferência

5

Genetic Variation in ATXN3 (Ataxin-3) 3′UTR: Insights into the Downstream Regulatory Elements of the Causative Gene of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3

por Melo, Ana Rosa Vieira

Publicado em 2022

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Artigo

6

Uma Nova Variante no Gene Cacna1s Associada a Paralisia Periódica Hipocaliémica: Relato de um Caso

por Maia,Carla A

Publicado em 2019

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Artigo

7

Novel MAG Variant Causes Cerebellar Ataxia with Oculomotor Apraxia: Molecular Basis and Expanded Clinical Phenotype

por Santos, Mariana

Publicado em 2020

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Artigo

8

Mitochondrial Encephalopathy: First Portuguese Report of a VARS2 Causative Variant

por Pereira, Sandra

Publicado em 2018

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Artigo

9

FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes

por Seixas, Ana

Publicado em 2011

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Artigo

10

Proinflammatory and anti-inflammatory cytokines in the CSF of patients with Alzheimer's disease and their correlation with cognitive decline

por Taipa, Ricardo

Publicado em 2019

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Artigo

11

Ancestral origin of the ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10)

por Almeida, Teresa

Publicado em 2009

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Artigo

12

Ataxias espinocerebelares em 114 famílias do sul do Brasil : achados clínicos e moleculares

por Kieling, Christian Costa

Publicado em 2006

Outros Autores: “...Alonso, Isabel da Conceição Moreira Pereira...”
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Artigo de conferência

13

Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing

por Raposo, Mafalda

Publicado em 2021

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Artigo

14

Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing

por Raposo, Mafalda

Publicado em 2022

Outros Autores: “...Alonso, Isabel da Conceição Moreira Pereira...”
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Artigo

15

Ataxias espinocerebelares em 114 famílias brasileiras : achados clínicos e moleculares

por Kieling, Christian Costa

Publicado em 2006

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Artigo de conferência