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Erros inatos do metabolismo associados à morte súbita: investigação da frequência da variante patogênica C.199T>C no gene acadm em indivíduos saudáveis do Rio Grande do Sul
por
Sant'Ana, Alexia Nedel
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
...
Becker
,
Ana
Paula
Pizzio
...
”
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Artigo de conferência
2
Prevalência elevada da variante patogênica c.554-1G>T (FAH), associada à tirosinemia do tipo 1 no sul do Brasil
por
Silva, João Lucas de Souza e
Publicado em 2021
Outros Autores:
“
...
Becker
,
Ana
Paula
Pizzio
...
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Artigo de conferência
3
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: prevalence of the mutation c.985A>G (ACADM) in a healthy population of Rio Grande do Sul, Brazil
por
Santos, Mariana Lopes dos
Publicado em 2020
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...
Becker
,
Ana
Paula
Pizzio
...
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Artigo de conferência
4
Investigação da prevalência da variante patogênica c.1168G>A (ASSI), associada a citrulinemia tipo I, em uma população saudável do Rio Grande do Sul, Brasil
por
Silva, Camila Matuella Figueira da
Publicado em 2020
Outros Autores:
“
...
Becker
,
Ana
Paula
Pizzio
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