Resultados da busca por Autor

1

Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia: the importance of functional analysis of potential splice-site mutations

por Bourbon, M.

Publicado em 2009

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Artigo

2

Genetic factors and cardiovascular disease

por Bourbon, M.

Publicado em 2008

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Artigo

3

A rare polymorphism in the low density lipoprotein (LDL) gene that affects mRNA splicing

por Bourbon, M.

Publicado em 2007

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Artigo

4

Familial hypercholesterolaemia in Portugal

por Bourbon, M.

Publicado em 2008

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Artigo

5

Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study: presentation of the study and preliminary results

por Bourbon, M.

Publicado em 2006

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Artigo

6

Low-density lipoprotein receptor mutational analysis in diagnosis of familial hypercholesterolemia

por Bourbon, M.

Publicado em 2017

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Artigo

7

Mutational analysis and genotype-phenotype relation in familial hypercholesterolemia: The SAFEHEART registry

por Bourbon, M.

Publicado em 2017

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Artigo

8

Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study: 15 years

por Bourbon, M.

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

9

Familial Hypercholesterolemia in Portugal

por Bourbon, M.

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

10

Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hyperchole...

por Chora, J.R.

Publicado em 2017

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11

Hepatitis B and C prevalence in Portugal: disparity between the general population and high-risk groups

por Carvalhana, S.C.

Publicado em 2016

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12

How good is controlled attenuation parameter and fatty liver index for assessing liver steatosis in general population: correlation with ultrasound

por Carvalhana, S.

Publicado em 2013

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13

Complex Phenotype of Hypercholesterolemia in a Family with Both ABCG8 and APOB Mutations

por Ferreira, AC

Publicado em 2021

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14

«Papa Bem»: investir na literacia em saúde para a prevenção da obesidade infantil

por Goes, AR

Publicado em 2015

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15

Update of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study

por Medeiros, A.M.

Publicado em 2010

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16

Molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia: an important tool for cardiovascular risk stratification

por Alves, A.C.

Publicado em 2010

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17

The familial hypercholesterolaemia phenotype: monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic hypercholesterolaemia and other causes

por Mariano, C.

Publicado em 2019

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18

Perfil de risco cardiovascular de estudantes do ensino secundário

por Rocha, T.

Publicado em 2012

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19

The importance of an integrated analysis of clinical, molecular, and functional data for the genetic diagnosis of familial hypercholesterolemia

por Benito-Vicente, A.

Publicado em 2015

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20

Structural analysis of APOB variants, p.(Arg3527Gln), p.(Arg1164Thr) and p.(Gln4494del), causing Familial Hypercholesterolaemia provides novel insights into variant pathogenicity

por Fernández-Higuero, J.A.

Publicado em 2015

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