Resultados da busca por Autor

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Two portuguese cochlear implanted dizygotic twins: a case report.

por Chora, J.

Publicado em 2012

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Artigo

2

Lysosomal acid lipase deficiency: a hidden disease among cohorts of familial hypercholesterolemia?

por Chora, J.R.

Publicado em 2017

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Artigo

3

Analysis of publicly available LDLR, APOB, and PCSK9 variants associated with familial hypercholesterolemia: application of ACMG guidelines and implications for familial hyperchole...

por Chora, J.R.

Publicado em 2017

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Artigo

4

Classification of genetic variants for clinical use – the case of Familial Hypercholesterolemia (Part 2): How to classify LDLR variants

por Chora, J.R.

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

5

The familial hypercholesterolaemia phenotype: monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic hypercholesterolaemia and other causes

por Mariano, C.

Publicado em 2019

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Artigo

6

A Novel p.Leu213X Mutation in GJB2 Gene in a Portuguese Family

por Gonçalves, A. C.

Publicado em 2013

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Artigo

7

The FH phenotype: monogenic familial hypercholesterolaemia, polygenic dyslipidaemia and other causes

por Mariano, C.

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

8

Spectrum and Frequency of GJB2 Mutations in a Cohort of 264 Portuguese Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss Patients

por Matos, T

Publicado em 2013

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Artigo

9

Spectrum and frequency of gjb2 mutations in a cohort of 264 portuguese nonsyndromic sensorineural hearing loss patients

por Matos, T. D.

Publicado em 2013

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Artigo

10

Spectrum and Frequency of GJB2 Mutations in a Cohort of 264 Portuguese Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss Patients

por Matos, T

Publicado em 2013

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Artigo

11

To Correct or not to Correct (for treatment): Estimating Pre-treatment LDL-C Concentrations in Genetically Characterized Patients with Familial Hypercholesterolaemia on Lipid-lower...

por Stevens, C.A.T.

Publicado em 2024

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