Resultados da busca por Autor

1

Investigation of Copy Number Variation in Children with Conotruncal Heart Defects

por Campos,Carla Marques Rondon

Publicado em 2015

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Artigo

2

Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology?

por Christofolini,Denise Maria

Publicado em 2021

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Artigo

3

Partial 5p monosomy or trisomy in 11 patients from a family with a t(5;15)(p13.3;p12) translocation

por Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de

Publicado em 2008

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Artigo

4

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2

por Belangero,Sintia Iole Nogueira

Publicado em 2009

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5

Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) based on the Wechsler Scale

por PIMENTA, Larissa Salustiano Evangelista

Publicado em 2023

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Artigo

6

Congenital Heart Disease as a Warning Sign for the Diagnosis of the 22q11.2 Deletion

por Grassi,Marcília S.

Publicado em 2014

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Artigo

7

Clinical checklists in the selection of mentally retarded males for molecular screening of fragile X syndrome

por Christofolini,Denise M.

Publicado em 2007

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Artigo

8

Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil

por Grassi,Marcília Sierro

Publicado em 2022

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Artigo

9

Trisomy 16q21 → qter: Seven-year follow-up of a girl with unusually long survival

por Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de

Publicado em 2010

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Artigo

10

Duplication 9p and their implication to phenotype

por Guilherme, Roberta Santos [UNIFESP]

Publicado em 2014

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11

Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences

por Guilherme, Roberta dos Santos [UNIFESP]

Publicado em 2011

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Artigo

12

Ring chromosome instability evaluation in six patients with autosomal rings

por Sodre, Claudete Palmer [UNIFESP]

Publicado em 2010

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Artigo

13

Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome

por Chehimi, Samar Nasser

Publicado em 2022

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14

Cytogenomic investigation of syndromic Brazilian patients with differences of sexual development

por Faria Jr, José Antonio Diniz

Publicado em 2023

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15

Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience

por Zanardo, Évelin Aline

Publicado em 2017

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16

Balanced X autosome translocation suggests association of AMMECR1 disruption with hearing loss short stature bone and heart alterations

por Moyses-Oliveira, Mariana [UNIFESP]

Publicado em 2017

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Artigo de conferência