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1
De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG
por
Leao
-
Teles
,
Elisa
Publicado em 2010
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Artigo
2
Hyposalivation, acidic saliva, decayed teeth and oral yeast prevalence in children with mucopolysaccharidosis
por
Ponciano,Sara
Publicado em 2015
Outros Autores:
“
...
Leão
-
Teles
,
Elisa
...
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Artigo
3
Long-Term Galsulfase Treatment Associated With Improved Survival of Patients With Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome): 15-Year Follow-Up From the Survey Study
por
Quartel,Adrian
Publicado em 2018
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“
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-
Teles
,
Elisa
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Artigo
4
Hyperammonaemic encephalopathy in a teenage girl
por
Magalhães, Tiago
Publicado em 2021
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“
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Leão
‐
Teles
,
Elisa
...
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Artigo
5
Suspecting classical homocystinuria in an adolescent born before the newborn screening program
por
de Carvalho, Fábia Ginja
Publicado em 2021
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-
Teles
,
Elisa
...
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Artigo
6
Suspecting classical homocystinuria in an adolescent born before the newborn screening program
por
Carvalho,Fábia Ginja de
Publicado em 2021
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“
...
Leão
-
Teles
,
Elisa
...
”
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Relatório
7
Suspecting classical homocystinuria in an adolescent born before the newborn screening program
por
Carvalho, Fábia
Publicado em 2021
Outros Autores:
“
...
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-
Teles
,
Elisa
...
”
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Artigo
8
NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient
por
Encarnação, Marisa
Publicado em 2020
Outros Autores:
“
...
Leão
Teles
,
Elisa
...
”
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Artigo
9
Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial...
por
Nogueira, Célia
Publicado em 2019
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“
...
Leão
Teles
,
Elisa
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Artigo
10
Leukocyte Imbalances in Mucopolysaccharidoses Patients
por
Lopes, Nuno
Publicado em 2023
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“
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Leão
-
Teles
,
Elisa
...
”
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Artigo
11
NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann‐Pick type C patient
por
Encarnação, Marisa
Publicado em 2020
Outros Autores:
“
...
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Teles
,
Elisa
...
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Artigo
12
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice
por
Keller, Rebecca
Publicado em 2019
Outros Autores:
“
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Teles
,
Elisa
...
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Artigo
13
Newborn screening for homocystinurias: recent recommendations versus current practice
por
Keller, Rebecca
Publicado em 2018
Outros Autores:
“
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Leão
Teles
,
Elisa
...
”
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