Resultados da busca por Autor

1

X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers

por Lourenço,Charles Marques

Publicado em 2012

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Artigo

2

Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice

por Quemelo,Paulo Roberto Veiga

Publicado em 2007

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Artigo

3

BPAN manifesting with febrile seizures and language delay:a case report from Brazil

por Alves Silva, Maria Cecília de Mattos

Publicado em 2021

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Artigo

4

Obsessive-compulsive disorder in a patient with SCA type 1.

por Ataliba, Gabriela Santana

Publicado em 2019

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Artigo

5

Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E)

por Calia,Leandro

Publicado em 2013

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Relatório

6

Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2010

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7

Chudley-McCullough Syndrome: Case Report and the Role of Neuroimaging to Suggest the Diagnosis

por Freitas, Leonardo Furtado

Publicado em 2021

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Artigo

8

Proptosis in a family with the p16 Leue-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E)

por Calia, Leandro [UNIFESP]

Publicado em 2013

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Artigo

9

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com Mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

10

Evaluation of 3-O-methyldopa as a biomarker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 7 Brazilian cases

por Kubaski, Francyne

Publicado em 2021

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11

Sanfilippo syndrome : the tale of a challenging diagnosis

por Baldini, Giulianna

Publicado em 2020

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12

Pacientes brasileiros com deficiência de biotinidase apresentam variantes na região promotora do gene BTD

por Lima, Samyra Espindola

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

13

Perfil clínico e bioquímico de uma amostra de pacientes brasileiros com homocistinúria clássica

por Poloni, Soraia

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

14

Deficiência de biotinidase : avaliação de aspectos clínicos e moleculares em uma amostra de pacientes brasileiros

por Borsatto, Taciane

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

15

Development of a Clinical Algorithm for the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidosis III

por Escolar,Maria

Publicado em 2020

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Artigo

16

Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients

por Lorenzoni,Paulo José

Publicado em 2014

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Artigo

17

Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity

por D'Angelo, Carla Sustek

Publicado em 2018

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Artigo

18

Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III

por Cury, Gabriela Kampf

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

19

Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry

por Civallero, Gabriel Eduardo Santiago

Publicado em 2022

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20

Biotinidase deficiency : clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients

por Borsatto, Taciane

Publicado em 2014

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