Resultados da busca por Autor

1

Animal models for human contiguous gene syndromes and other genomic disorders

por Walz,Katherina

Publicado em 2004

Outros Autores: “...Lupski,James R....”
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Artigo

2

Structural variation and missense mutation in SBDS associated with Shwachman-Diamond Syndrome

por Fonseca, Claudia Marcia Benedetto de Carvalho

Publicado em 2014

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Artigo

3

Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 Locus Contribute Pathogenic Alleles to Bardet-Biedl Syndrome

por Lindstrand, Anna

Publicado em 2014

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4

Complex Genomic Rearrangements at the PLP1 Locus Include Triplication and Quadruplication

por Beck, Christine R.

Publicado em 2015

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5

Absence of Heterozygosity due to Template Switching during Replicative Rearrangements.

por Carvalho, Claudia Márcia Benedetto de

Publicado em 2015

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6

DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome

por White, Janson

Publicado em 2015

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7

Altered neuronal network and rescue in a human MECP2 duplication model

por Nageshappa, Savitha

Publicado em 2016

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