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1
The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis
por
Peter, Virginie G
Publicado em 2023
Outros Autores:
“
...
Rivolta
,
Carlo
...
”
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2
Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice
por
Moye, Abigail R.
Publicado em 2019
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Rivolta
,
Carlo
...
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3
AutoMap is a high performance homozygosity mapping tool using next-generation sequencing data
por
Quinodoz, Mathieu
Publicado em 2021
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Carlo
...
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4
Genetic profile of syndromic retinitis pigmentosa in Portugal
por
Cortinhal, Telmo
Publicado em 2024
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,
Carlo
...
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5
Structural variants create new topological-associated domains and ectopic retinal enhancer-gene contact in dominant retinitis pigmentosa
por
de Bruijn, Suzanne E.
Publicado em 2020
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“
...
Rivolta
,
Carlo
...
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