Resultados da busca por Autor

1

Clinical and molecular studies in five Brazilian cases of Friedreich ataxia

por SCHWARTZ,IDA V.D.

Publicado em 1999

Acessar documento

Artigo

2

New approaches to the treatment of orphan genetic disorders: Mitigating molecular pathologies using chemicals

por VELHO,RENATA V.

Publicado em 2015

Outros Autores: “...SCHWARTZ,IDA V.D....”
Acessar documento

Artigo

3

Brazilian Food Reference Guide for Phenylalanine Content: A Study Based on the Perception of PKU Patients and Health Providers

por Santos,Bruna Bento dos

Publicado em 2022

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo

4

Enzyme replacement therapy for Fabry disease: a systematic review and meta-analysis

por Alegra,Taciane

Publicado em 2012

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V.D....”
Acessar documento

Artigo

5

Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram

por Zen,Paulo R.G.

Publicado em 2002

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V.D....”
Acessar documento

Artigo

6

Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II

por Pinto,Louise L. C.

Publicado em 2006

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo

7

Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilidade articular e das forças de garra e de pinça

por Cardoso-Santos,Antonio

Publicado em 2008

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo

8

Orthotopic Liver Transplantation in Glycogen Storage Disease Type 1a: Perioperative Glucose and Lactate Homeostasis

por Wilke,Matheus V. M. B.

Publicado em 2016

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo

9

Nutritional Status and Body Composition in Patients With Hepatic Glycogen Storage Diseases Treated With Uncooked Cornstarch—A Controlled Study

por Santos,Bruna B. dos

Publicado em 2017

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo

10

A decade of molecular diagnosis of Mucolipidosis II and III in Brazil: a pooled analysis of 32 patients

por Ludwig,Nataniel F

Publicado em 2021

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V D...”
Acessar documento

Artigo

11

O ENSINO DE GENÉTICA NA MEDICINA: COMO OS ALUNOS PERCEBEM A GENÉTICA CLÍNICA

por Souza,Carolina F.M

Publicado em 1996

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo

12

X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and laboratory findings in 15 Brazilian patients

por Vargas,Carmen R.

Publicado em 2000

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V.D....”
Acessar documento

Artigo

13

Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders

por Málaga,Diana Rojas

Publicado em 2019

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V.D....”
Acessar documento

Artigo

14

Prevalence of the most common pathogenic variants in three genes for inborn errors of metabolism associated with sudden unexpected death in infancy: a population-based study in sou...

por Randon,Dévora N.

Publicado em 2020

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Relatório

15

Glycogen storage disease type I: clinical and laboratory profile

por Santos,Berenice L.

Publicado em 2014

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V.D....”
Acessar documento

Artigo

16

Prevalence and causes of congenital microcephaly in the absence of a Zika virus outbreak in southern Brazil

por Herber,Silvani

Publicado em 2019

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V.D....”
Acessar documento

Artigo

17

Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients

por Poloni,Soraia

Publicado em 2018

Outros Autores: “...Schwartz,Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo

18

The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

por Palmero, Edenir Inêz

Publicado em 2018

Outros Autores: “...Schwartz, Ida V. D....”
Acessar documento

Artigo