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Epileptic Encephalopathies of Childhood: The New Paradigm of Genetic Diagnosis

por Martins, Rita

Publicado em 2020

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NON-HERLITZ JUNCTIONAL EPIDERMOLYSIS BULLOSA - THE IMPORTANCE OF PRENATAL DIAGNOSIS

por Lopes, Leonor

Publicado em 2015

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3

Ectima Gangrenoso: Um Alerta Para Imunodeficiência

por Torres, Erica

Publicado em 2016

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4

10 anos de experiência no tratamento de retinoblastoma

por Santos, Cristina

Publicado em 2015

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5

The added value of a multidisciplinary clinic for systemic autoinflammatory diseases

por Zinterl, Carolina

Publicado em 2022

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6

The first genetic landscape of inherited retinal dystrophies in Portuguese patients identifies recurrent homozygous mutations as a frequent cause of pathogenesis

por Peter, Virginie G

Publicado em 2023

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7

Monozygotic twins concordant for common variable immunodeficiency : strikingly similar clinical and immune profile associated with a polygenic burden

por Silva, Susana L.

Publicado em 2019

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8

AutoMap is a high performance homozygosity mapping tool using next-generation sequencing data

por Quinodoz, Mathieu

Publicado em 2021

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9

Genetic profile of syndromic retinitis pigmentosa in Portugal

por Cortinhal, Telmo

Publicado em 2024

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