Resultados da busca por Autor

1

Estudo das características bioquímicas da β-glicosidase humana em indivíduos homozigotos e heterozigotos para a doença de Gaucher com mutações pré-determinadas : comparação com ind...

por Tirelli, Kristiane Michelin

Publicado em 2005

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Tese

2

Relative frequency and estimated minimal frequency of Lysosomal Storage Diseases in Brazil: report from a reference laboratory

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2017

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Artigo

3

Caracterização de uma mutação nova no gene da glicocerebrosidase em um paciente com doença de Gaucher

por Siebert, Marina

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

4

Effect of one year of cryopreservation on the activity of lysosomal hydrolases from EBV-transformed lymphocytes

por Mello, Alexandre Silva de

Publicado em 2011

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Artigo

5

Investigação abrangente do gene GBA para genotipagem de pacientes com doença de Gaucher

por Siebert, Marina

Publicado em 2012

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Artigo de conferência

6

Doença de niemann-pick tipo c : correlação entre o teste do filipin, a medida da quitotriosidase e o biomarcador colestano-3Β,5Α,6Β-triol (TRIOL)

por Machado, Andryele Zaffari

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

7

Medida de quitotriosidase no plasma : um biomarcador útil na avaliação de pacientes com suspeita de doença de Niemann-Pick tipo C

por Santos, Suyan Gehlm Ribeiro dos

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

8

Relato de 557 casos da doença de Gaucher no Brasil diagnosticados bioquimicamente

por Sostruznik, Luana Souza

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

9

Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes

por Siebert, Marina

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

10

The prognostic value of the serum ferritin in a southern Brazilian cohort of patients with Gaucher disease

por Koppe,Tiago

Publicado em 2016

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Artigo

11

Determinação de parâmetros cinéticos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com Doença de Gaucher, Doença de Krabbe, gangliosidose GM1 e Doença de Niemann-Pick : comparaç...

por Wajner, Alessandro

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

12

Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher

por Bock, Hugo

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

13

Estudo dos parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em pacientes com doença de Niemann-Pick

por Palma, Humberto Moreira

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

14

Monitoring of Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria Using Dried Blood Spots: a Comparison of Two Methods

por Sebastião,Fernanda Medeiros

Publicado em 2020

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Artigo

15

Protocolo para detecção de glicosilceramida em plasma sangüíneo

por Muller, Maria Viviane Gomes

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

16

Frequência da DUP24 no gene da Quitotriosidase (CHIT1) em pacientes do centro de referência da Doença de Gaucher do Rio Grande do Sul

por Schwartz, Ida Vanessa Doederlein

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

17

Idade ao diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipo C : dados obtidos pela rede NPC Brasil ao longo de 4 anos de funcionamento

por Souza, Fernanda Timm Seabra

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

18

Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency

por Kubaski, Francyne

Publicado em 2022

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Artigo

19

Lysosomal diseases : overview on current diagnosis and treatment

por Poswar, Fabiano de Oliveira

Publicado em 2019

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Artigo

20

Rare GBA1 genotype associated with severe bone disease in Gaucher disease type 1

por Paskulin, Lívia D'Avila

Publicado em 2019

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