Resultados da busca por Autor

61

Painel de sequenciamento de nova geração para osteogênese imperfeita : identificação de mutações em genes da biossíntese do colágeno tipo I

por Souza, Liliane Todeschini de

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

62

Investigação de mutações associadas à perda auditiva não sindrômica nos genes GJB2 e GJB6

por Silveira, Caroline Rodrigues da

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

63

Comparação entre metodologias aplicadas no diagnóstico laboratorial das síndromes de Prader-Willi e Angelman

por Oliveira, Bruna Serrão de

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

64

Efeito da suplementação com ácido fólico e dos genes da rota do folato nos níveis de folato

por Souza, Liliane Todeschini de

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

65

TGFA/Taq I polymorphism and environmental factors in non-syndromic oral clefts in Southern Brazil

por Souza, Liliane Todeschini de

Publicado em 2012

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Artigo

66

Osteogênese imperfeita tipo v : identificação de casos brasileiros

por Brizola, Evelise Silva

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

67

Estudo da associação do polimorfismo TGFA Taq I e fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas no sul do Brasil

por Souza, Liliane Todeschini de

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

68

Triagem para síndrome de X-frágil em população com retardo mental

por Vairo, Filippo Pinto e

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

69

Etiologia dos defeitos de fechamento de tubo neural : papel dos polimorfismos em genes relacionados ao polimorfismo do ácido fólico

por Santos, Pollyanna Almeida Costa dos

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

70

Does universal newborn hearing screening impact the timing of deafness treatment?

por Faistauer,Marina

Publicado em 2022

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Artigo

71

Análise da mutação P250R do gene FGFR3 em craniossinostose

por Ferrari, Jéssica Tonin

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

72

Análise comparativa entre as metodologias de PCR metilação-específica (MSP), Southern blot (SB) e FISH utilizadas no diagnóstico genético molecular de pacientes com suspeita clínic...

por Oliveira, Bruna

Publicado em 2016

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Artigo

73

Does universal newborn hearing screening impact the timing of deafness treatment?

por Faistauer, Marina

Publicado em 2022

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Artigo

74

Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) : um panorama geral sobre doenças raras no Brasil

por Santos, Mariana Lopes dos

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

75

Política nacional de atenção às pessoas com doenças raras : dados da produção dos serviços de referência em doenças raras

por Milke, Júlia Cordeiro

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

76

Distribuição regional de procedimento de aconselhamento genético pelo Sistema Único de Saúde no Brasil : uma análise retrospectiva

por Scheibe, Victória Machado

Publicado em 2021

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Artigo de conferência

77

O papel dos fatores genéticos na otite média

por Lavinsky, Luiz

Publicado em 1999

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Artigo

78

Etiologias da perda auditiva congênita : papel da avaliação genética

por Silveira, Ingrid

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

79

Reduced transcription of TCOF1 in adult cells of Treacher Collins syndrome patients

por Masotti, Cibele Luiza

Publicado em 2009

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Artigo

80

Associação entre a vitamina D, sazonalidade, exposição solar, uso de protetor solar, estado nutricional e densidade óssea em paciente pediátrico com osteogênese imperfeita

por Brizola, Evelise Silva

Publicado em 2014

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