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1

Novo Tratamento da Fenilcetonúria em Adolescentes e Adultos

por Cabral, Aguinaldo

Publicado em 2014

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2

Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

por Cabral, Aguinaldo

Publicado em 2014

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3

Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento

por Cabral, Aguinaldo

Publicado em 2014

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4

Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação

por Cabral, Aguinaldo

Publicado em 2014

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5

Gangliosidose GM1, Tipo I, Infantil — A Propósito de 8 Casos

por Cabral, Aguinaldo

Publicado em 2014

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6

Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebral, Níveis de Fenilalanina e Análise Mutacional

por Cabral, Aguinaldo

Publicado em 2014

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7

Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia

por César Rocha, Júlio

Publicado em 2014

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8

Ciências metabólicas. Progresso e sucesso (*)

por Gomes-Pedro, João

Publicado em 2014

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9

Um Caso Clínico de Alfa-manosidose

por C. Ferreira, Ana

Publicado em 2014

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10

Trombose Venosa Profunda em Adolescente - Caso Clínico

por Mendes, Patrícia

Publicado em 2014

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11

Uma Forma Rara de Hepatoesplenomegália: Doença de Niemann-Pick Tipo B

por Trindade, Cristina

Publicado em 2014

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12

Hipersónia Recorrente numa Criança de 2 Anos. Sucesso Terapêutico com Vitamina B12

por Oliveira, Mafalda

Publicado em 2014

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13

Síndrome de Pearson. Caso clínico

por Almeida, Ester

Publicado em 2014

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14

Défice do Complexo da Piruvato Desidrogenase (cPDH): Primeiro Caso Identificado em Portugal

por Silva, Maria João

Publicado em 2014

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15

Hemocromatose Neonatal

por Boto, Ana

Publicado em 2014

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16

Doenças da Cadeia Respiratória: A Propósito de 8 Casos Clínicos

por Monteiro, José Paulo

Publicado em 2014

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17

Perfil Físico e Psicológico de Adolescentes e Adultos com Mucopolissacaridose sem Atraso Mental

por Rio, Cristina

Publicado em 2014

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18

Glicogenoses Hepáticas. Casuística da Unidade de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria

por Fernandes, Armando

Publicado em 2014

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19

Hiperargininémia. A Propósito de 3 Casos Clínicos

por Fidalgo, Amélia

Publicado em 2014

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20

Um Caso Grave de Doença de Rendu-Osler-Weber

por F. Pereira, Luísa

Publicado em 2014

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