Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebral, Níveis de Fenilalanina e Análise Mutacional
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Data de Publicação: | 2014 |
Outros Autores: | , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) |
Texto Completo: | https://doi.org/10.25754/pjp.1997.5751 |
Resumo: | São apresentados 22 doentes PKU, 10 do sexo masculino, 12 do feminino, com idades entre 10-41 A (média: 19,7), com diagnósticoe início da dieta tardios. A maioria (20/22) continuam com dieta, 85,7% dos quais há mais de 10 anos. As alterações da S. B. cerebralforam frequentes: 80,9% (RM), 47,6% (TAC), assim como a atrofia cortical: 33,3% (RM) e 28,6% (TAC). Identificadas 65,9% das mutações. Mutações prevalentes: IVSIO (27,6%) no haplotipo 6.7, V388M (17,2%) no haplotipo 1.7.As alterações da RM mostraram uma relação com significado estatístico com: idade de diagnóstico, idade do início da dieta, Pheno dia da RM, PRA e QI. Sem significado estatístico com: nível de Phe pré-tratamento, nos primeiros 8 anos de vida e no anoprecedente à RM, idade, duração da interrupção da dieta, tolerância aos 5 A, qualidade do controlo, duração da dieta e quadroneurológico. Reforça-se a mensagem: diagnóstico e tratamento precoces, dieta toda a vida, niveis plasmáticos de PHe abaixo de 6-6,6 mg./dl., e aprofundamento do estudo mutacional, como contributo essencial para diagnóstico, tratamento e prognóstico correctos |
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Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebral, Níveis de Fenilalanina e Análise MutacionalArtigosSão apresentados 22 doentes PKU, 10 do sexo masculino, 12 do feminino, com idades entre 10-41 A (média: 19,7), com diagnósticoe início da dieta tardios. A maioria (20/22) continuam com dieta, 85,7% dos quais há mais de 10 anos. As alterações da S. B. cerebralforam frequentes: 80,9% (RM), 47,6% (TAC), assim como a atrofia cortical: 33,3% (RM) e 28,6% (TAC). Identificadas 65,9% das mutações. Mutações prevalentes: IVSIO (27,6%) no haplotipo 6.7, V388M (17,2%) no haplotipo 1.7.As alterações da RM mostraram uma relação com significado estatístico com: idade de diagnóstico, idade do início da dieta, Pheno dia da RM, PRA e QI. Sem significado estatístico com: nível de Phe pré-tratamento, nos primeiros 8 anos de vida e no anoprecedente à RM, idade, duração da interrupção da dieta, tolerância aos 5 A, qualidade do controlo, duração da dieta e quadroneurológico. Reforça-se a mensagem: diagnóstico e tratamento precoces, dieta toda a vida, niveis plasmáticos de PHe abaixo de 6-6,6 mg./dl., e aprofundamento do estudo mutacional, como contributo essencial para diagnóstico, tratamento e prognóstico correctosSociedade Portuguesa de Pediatria2014-09-25info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25754/pjp.1997.5751por2184-44532184-3333Cabral, AguinaldoGomes, Leonor BastosRivera, IsabelTasso, TeresaEusébio, Filomenainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-08-03T02:56:39Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/5751Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T20:25:09.089602Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse |
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