Resultados da busca por Autor

1

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica

por Paskulin,Giorgio Adriano

Publicado em 2011

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Artigo

2

Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas

por Rosa,Rafael Fabiano M.

Publicado em 2011

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Artigo

3

Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas

por Rosa,Rafael Fabiano Machado

Publicado em 2009

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Artigo

4

Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda

por Zen, Paulo Ricardo Gazzola

Publicado em 2009

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Artigo

5

Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

por Zen,Paulo Ricardo G.

Publicado em 2008

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Relatório

6

Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22

por Rosa,Rafael Fabiano M.

Publicado em 2009

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Artigo

7

Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural

por Rosa,Rafael Fabiano M.

Publicado em 2009

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Artigo

8

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)

por Rosa,Rafael Fabiano M.

Publicado em 2010

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Artigo

9

Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi

por Zen,Paulo Ricardo G

Publicado em 2011

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Artigo

10

Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos

por Rosa,Rafael Fabiano M.

Publicado em 2013

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Artigo

11

Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas

por Rosa,Rosana Cardoso M.

Publicado em 2013

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Artigo

12

Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome

por Rosa,Rafael Fabiano M.

Publicado em 2013

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Artigo

13

Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas

por Rosa,Rafael Fabiano Machado

Publicado em 2010

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Artigo

14

Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato

por Rosa,Rafael Fabiano Machado

Publicado em 2010

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Artigo

15

Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome)

por Rosa,Rafael Fabiano Machado

Publicado em 2010

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Artigo

16

Hematological abnormalities and 22q11.2 deletion syndrome

por Rosa,Rafael Fabiano Machado

Publicado em 2011

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Relatório

17

Anterior laryngeal membrane and 22q11 deletion syndrome

por Rosa,Rafael Fabiano Machado

Publicado em 2011

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Relatório

18

Fibular dimelia and mirror polydactyly of the foot in a girl presenting additional features of the VACTERL association

por Bernardi,Pricila

Publicado em 2010

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Relatório

19

New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival

por Zen,Paulo Ricardo Gazzola

Publicado em 2011

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Relatório

20

Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome

por Graziadio,Carla

Publicado em 2012

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Artigo