Doença de Fabry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
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Data de Publicação: | 2023 |
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Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Brazilian Journal of Health Review |
Texto Completo: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63148 |
Resumo: | A Doença de Fabry é caracterizada por ser uma doença genética rara por resultado na deficiência da enzima Alfa-galactosidade A. Essa deficiência cursa com o acúmulo da substância Gb3 nas células e tecidos do nosso corpo. Tem-se como sintomas a presença de dor intensa em extremidades, lesões dérmicas, problemas gastrointestinais, cardíacos e renais. Apresentação do Caso: JMN, sexo feminino, 32 anos, encaminhada ao Hospital de referência em Goiânia, devido à presença de lesões cutâneas. Na anamnese, a paciente queixou-se de sensibilidade extrema ao calor e dor nas extremidades desde a adolescência. Mencionou que seu pai havia sofrido de insuficiência renal e submetido a um transplante renal. A pressão arterial à admissão era de 160x110 mmHg, e o exame físico revelou pápulas eritematosas na região axilar e abdominal. Discussão: Seu diagnóstico é feito por meio do histórico familiar, exames clínicos e testes genéticos. Embora não haja cura, o tratamento tem como intuito aliviar os sintomas e postergar a progressão da doença, incluindo terapia de reposição enzimática e de quelação. Por fim, tem-se que a conscientização e o suporte multidisciplinar são importantes para uma melhor qualidade de vida dos pacientes acometidos. Conclusão: Diante do cenário de mínima suspeição clínica, é correto que seja elencado a hipótese diagnóstica de Doença de Fabry, pois seu reconhecimento precoce e condução adequada asseguram uma melhor qualidade de vida aos enfermos. |
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Doença de Fabry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisãoDoença de Fabrydoença genética raradeficiência de Alfa-galactosidade Aacúmulo de Gb3A Doença de Fabry é caracterizada por ser uma doença genética rara por resultado na deficiência da enzima Alfa-galactosidade A. Essa deficiência cursa com o acúmulo da substância Gb3 nas células e tecidos do nosso corpo. Tem-se como sintomas a presença de dor intensa em extremidades, lesões dérmicas, problemas gastrointestinais, cardíacos e renais. Apresentação do Caso: JMN, sexo feminino, 32 anos, encaminhada ao Hospital de referência em Goiânia, devido à presença de lesões cutâneas. Na anamnese, a paciente queixou-se de sensibilidade extrema ao calor e dor nas extremidades desde a adolescência. Mencionou que seu pai havia sofrido de insuficiência renal e submetido a um transplante renal. A pressão arterial à admissão era de 160x110 mmHg, e o exame físico revelou pápulas eritematosas na região axilar e abdominal. Discussão: Seu diagnóstico é feito por meio do histórico familiar, exames clínicos e testes genéticos. Embora não haja cura, o tratamento tem como intuito aliviar os sintomas e postergar a progressão da doença, incluindo terapia de reposição enzimática e de quelação. Por fim, tem-se que a conscientização e o suporte multidisciplinar são importantes para uma melhor qualidade de vida dos pacientes acometidos. Conclusão: Diante do cenário de mínima suspeição clínica, é correto que seja elencado a hipótese diagnóstica de Doença de Fabry, pois seu reconhecimento precoce e condução adequada asseguram uma melhor qualidade de vida aos enfermos.Brazilian Journals Publicações de Periódicos e Editora Ltda.2023-09-18info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/6314810.34119/bjhrv6n5-203Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 No. 5 (2023); 21724-21731Brazilian Journal of Health Review; Vol. 6 Núm. 5 (2023); 21724-21731Brazilian Journal of Health Review; v. 6 n. 5 (2023); 21724-217312595-6825reponame:Brazilian Journal of Health Reviewinstname:Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)instacron:BJRHporhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63148/46282dos Santos Júnior, José CarlosBarros, Rodrigo Soares NogueiraVanolli, Ana LuizaTeixeira, Pedro de Menezes e Souza Melode Souza, Rafaela MachadoPorto, Jully MirandaBorges, Amanda ArantesCoelho, Samara PiresLima, Luana Augusta SantanaSantos, Camila de OliveiraMori Júnior, WalterOliveira, Ana Luiza SantosSilva, Ingryd Nayara Gouveia MoraesFonseca, Tatiana MinardiNeto, Luana MendanhaPereira, Andriellyinfo:eu-repo/semantics/openAccess2023-11-03T18:28:36Zoai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/63148Revistahttp://www.brazilianjournals.com/index.php/BJHR/indexPRIhttps://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/oai|| brazilianjhr@gmail.com2595-68252595-6825opendoar:2023-11-03T18:28:36Brazilian Journal of Health Review - Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)false |
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