Doença de Fabry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Main Author: dos Santos Júnior, José Carlos
• Publication Date: 2023
• Other Authors: Barros, Rodrigo Soares Nogueira, Vanolli, Ana Luiza, Teixeira, Pedro de Menezes e Souza Melo, de Souza, Rafaela Machado, Porto, Jully Miranda, Borges, Amanda Arantes, Coelho, Samara Pires, Lima, Luana Augusta Santana, Santos, Camila de Oliveira, Mori Júnior, Walter, Oliveira, Ana Luiza Santos, Silva, Ingryd Nayara Gouveia Moraes, Fonseca, Tatiana Minardi, Neto, Luana Mendanha, Pereira, Andrielly
• Format: Article
• Language: por
• Source: Brazilian Journal of Health Review
• Download full: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63148
• topic: Doença de Fabry; doença genética rara; deficiência de Alfa-galactosidade A; acúmulo de Gb3

A Doença de Fabry é caracterizada por ser uma doença genética rara por resultado na deficiência da enzima Alfa-galactosidade A. Essa deficiência cursa com o acúmulo da substância Gb3 nas células e tecidos do nosso corpo. Tem-se como sintomas a presença de dor intensa em extremidades, lesões dérmicas, problemas gastrointestinais, cardíacos e renais. Apresentação do Caso: JMN, sexo feminino, 32 anos, encaminhada ao Hospital de referência em Goiânia, devido à presença de lesões cutâneas. Na anamnese, a paciente queixou-se de sensibilidade extrema ao calor e dor nas extremidades desde a adolescência. Mencionou que seu pai havia sofrido de insuficiência renal e submetido a um transplante renal. A pressão arterial à admissão era de 160x110 mmHg, e o exame físico revelou pápulas eritematosas na região axilar e abdominal. Discussão: Seu diagnóstico é feito por meio do histórico familiar, exames clínicos e testes genéticos. Embora não haja cura, o tratamento tem como intuito aliviar os sintomas e postergar a progressão da doença, incluindo terapia de reposição enzimática e de quelação.  Por fim, tem-se que a conscientização e o suporte multidisciplinar são importantes para uma melhor qualidade de vida dos pacientes acometidos. Conclusão: Diante do cenário de mínima suspeição clínica, é correto que seja elencado a hipótese diagnóstica de Doença de Fabry, pois seu reconhecimento precoce e condução adequada asseguram uma melhor qualidade de vida aos enfermos.