Síndrome de Stickler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Ramos, Nathalia Martins
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Silva, Beatriz Figueiredo, Miguez, Rafael de Almeida, Soares, Sâmia Cauhy Moraes, Aires, Melissa Martins Gontijo, Junqueira, Mariana Milhomem Franco, Teixeira, Bárbara Rezende, Costa, Giovana Castro de Paula, Dalcom, Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta, Tavares, Isabela Boulhosa, Oedmann, Ana Flávia Biasin, de Paula, Carolina Mendes, da Silva, Beatriz Carvalho, Leal, Carolina Rotatori
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63103
• topic: Síndrome de Stickler; mutações de colágeno; variação genética autossômica dominante; alterações oculares; triagem familiar

Introdução: A Síndrome de Sticlker é uma doença proveniente de uma variação genética autossômica dominante, na qual pode se manifestar com alterações oculares, auditivas, musculoesqueléticas, orofaciais, dentre outras; sendo uma das principais o descolamento de retina.  Apresentação do Caso: Paciente L.J.S, com 40 dias de vida e de sexo masculino, foi levado pelos pais para uma consulta de rotina no serviço de Estratégia de Saúde da Família no interior do estado de Goiás. O exame físico revelou várias anomalias, incluindo uma fissura palatina, pregas epicânticas, mandíbula pouco desenvolvida, feições faciais achatadas e articulações excessivamente flexíveis. Além disso, o cartão de saúde infantil mostrava que havia uma irregularidade no teste do reflexo vermelho. Com base nestas observações, o paciente foi encaminhado para uma avaliação oftalmológica especializada, onde foi realizado um teste genético. Discussão: Seu diagnóstico consiste em pontuação de cinco ou mais pontos dentre características clínicas, histórico familiar e alterações moleculares. O método diagnóstico mais preciso decorre do estudo no sequenciamento genético, evidenciando mutações particulares em estruturas do colágeno. Esta síndrome é classificada em três tipos, sendo elas: Tipo I (mutação no gene COL2A1); tipo II (mutação no gene COL11A1); tipo III (mutação no gene COL11A2), cada um manifesta clinicamente com particularidades.Os traços genealógicos se faz presente na hereditariedade, por isso a importância no rastreio familiar. Conclusão: A fim de minimizar danos e complicações, é imprescindível o diagnóstico precoce da síndrome de Stickler, já na infância, pois é quando a doença se desenvolve e gera danos muitas vezes irreversíveis, tendendo a se estabilizar na vida adulta.