Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Gatelli, Amanda
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Mendes, Carolina Veras, de Brito, Sara Gomes, Sabino, Milla Proto de Mattos, Alves, Bruna Pereira, Belli, Júlia, Santos, Rebeca Leite de Oliveira, Brito, Maria Eduarda Cirqueira, Oliveira, Gustavo Silva, Vilela, Ana Beatriz Vieira, Santos, Gabriel Suaiden, Gomes, Giovana Celestino, de Mendonça, Paula Campos, Fregonesi, Marina Carvalhaes Ferreira, Campos, Raphael Sousa
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63102
• topic: síndromes genéticas; herança autossômica recessiva; distúrbios do colesterol

Introdução: A Síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SSLO) é uma síndrome autossômica recessiva rara, caracterizada pela deficiência congênita da biossíntese do colesterol, devido à mutação do gene DHCR7, que atua como codificador da enzima dehidrocolesteroldelta-7-redutase. Apresentação do Caso:  Um lactente de sexo masculino com 52 dias de vida foi encaminhado ao Ambulatório do Centro Médico de Goiânia, estado de Goiás, apresentando sopro cardíaco holossistólico de grau 2, anomalias congênitas diversas, dificuldade na alimentação devido a um fraco reflexo de sucção e déficit de crescimento ponderal e estatural. A criança nasceu de pais saudáveis e não consanguíneos, sem histórico familiar de doenças genéticas ou congênitas. A mãe teve um acompanhamento pré-natal inadequado e negou o uso de substâncias teratogênicas durante a gestação. O nascimento ocorreu por cesárea de emergência em função de oligoâmnio com 35 semanas e 5 dias, pesando 2.100 g (abaixo do percentil 3), com uma estatura de 41 cm (abaixo do percentil 3), perímetro cefálico de 30 cm (abaixo do percentil 3) e escores de Apgar de 4 e 7 no primeiro e quinto minutos, respectivamente. Discussão: A síndrome se expressa em decorrência de um defeito no metabolismo do colesterol resultante da deficiência da enzima 7-desidrocolesterol (7-DHC) redutase, clinicamente caracterizada por restringência do crescimento pré e pós-natal, diminuição intelectual e múltiplas malformações. O diagnóstico tem sido estabelecido por meio das características clínicas, dosagem do colesterol e teste biomoleculares, entretanto, os estudos apontam que uma minoria dos pacientes possa expressar valores pouco diminuídos ou relativamente normais de colesterol. Além disso, evidencia-se que são inexistentes protocolo terapêutico ou evidências de estudos a longo prazo acerca da reposição de colesterol, entretanto outros estudos em pacientes que realizaram suplementação evidenciam melhoria no quadro clínico dos pacientes portadores. Conclusão: portanto, que estudos futuros acerca da síndrome sejam necessários em prol de abrangência do conhecimento para criação de protocolos clínicos que aumentem a sobrevida e diminui manifestações clínicas da doença garantindo melhoria da qualidade de vida dos pacientes portadores.