Síndrome de Dubowitz: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Main Author: Moraes, Gustavo Dias da Silva
• Publication Date: 2023
• Other Authors: Ferreira, Geovanna Mesquita, Kitamura, Nicole Álik, Batista, Rebeca, Cunha, Maria Luiza Hajjar, Cunha, Gabriela Reis Cunha, Costa, Gustavo Machado, Rodrigues, Beatriz Amâncio, Damásio, Tainá Izie Queiroz, Furtado, Jeanny Lima, Moraes, Luiza Ferro Marques
• Format: Article
• Language: por
• Source: Brazilian Journal of Health Review
• Download full: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63080
• topic: Síndrome de Dubowitz; retardo de crescimento; autossômica recessiva

Introdução: Síndrome de Dubowitz é uma condição genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, com múltiplas afecções em diferentes sistemas, sendo descrita pela primeira vez em 1965, pelo Dr. Victor Dubowitz. As manifestações clínicas mais prevalentes incluem retardo de crescimento, microcefalia, retardo mental leve a grave, hiperatividade e falta de atenção, traços faciais característicos e discrepância de membros inferiores. Apresentação do Caso: Um aluno do sexo masculino, de origem do estado de Goiás, com 7 anos e 5 meses de idade, foi encaminhado da Estratégia de Saúde da Família (ESF) para um hospital de referência em São Paulo para avaliação no Ambulatório de Oftalmologia. O encaminhamento ocorreu devido a preocupações levantadas pelo médico do serviço de saúde local, que notou anormalidades como déficit de crescimento estatural, estrabismo divergente e atraso no desenvolvimento, também observado pela escola frequentada pela criança. Discussão: Por não haver teste laboratorial para seu diagnóstico, este acaba sendo feito por análise clínica e exclusão de outras síndromes genéticas. É uma doença genética rara. Apenas 141 casos foram descritos desde o primeiro relato em 1965. Em relação às características clínicas, um sintoma típico é o eczema da face e áreas de dobra dos cotovelos e joelhos. Comportamento anormal, como timidez extrema e hiperatividade, foi descrito em 40% dos pacientes. Outros achados incluem criptorquidismo nos homens, braquiclinodactilia do quinto dedo e suscetibilidade à formação de tumores. Embora as anomalias com risco de vida sejam raras nessa síndrome, as duas causas importantes de morbidade e mortalidade são a malignidade (hematológica) e a falência da medula óssea Conclusão: Por se tratar de uma doença rara, com menos de 200 relatos de casos descritos na literatura,  a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida e carece de dados para sua melhor compreensão.