Pseudohipoaldosteronismo tipo I na criança

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Miranda,Margarida
Data de Publicação: 2013
Outros Autores: Fontoura,Manuel
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132013000600004
Resumo: O Pseudohipoaldosteronismo tipo I é uma síndrome rara de resistência aos mineralocorticoides caracterizada clinicamente, no período neonatal, por vómitos, desidratação e má evolução estaturo-ponderal. Os doentes apresentam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica associado a níveis elevados de aldosterona e renina no plasma. O Pseudohipoaldosteronismo tipo I surge devido a mutações que desativam os genes do canal de sódio epitelial, constituindo a forma autossómica recessiva (sistémica). As mutações inativadoras no gene do recetor mineralocorticoide estão presentes na variante autossómica dominante (renal) e em casos esporádicos da doença. Existe ainda outra forma de Pseudohipoaldosteronismo tipo I secundário normalmente devido a malformações e/ou infeções do trato urinário. Este trabalho expõe a vasta heterogeneidade genómica e clínico-fenotípica dos diversos tipos da doença. Devido à raridade da doença, é normalmente necessária uma análise da correlação genótipo-fenótipo para um correto diagnóstico. Esta doença requer uma melhor compreensão dos seus aspetos fisiológicos e genéticos, não só para um aperfeiçoamento do tratamento bem para melhor compreensão da regulação hidroeletrolítica.
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