Genes, crianças e pediatras: Associação VACTERL e doença mitocondrial

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cardoso, C.
Data de Publicação: 2012
Outros Autores: Bandeira, A., Martins, M., Martins, E.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.16/1425
Resumo: VACTERL association is characterized for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. In this patient we found a also a poor weight gain and microcephaly associated with normochromic and normocytic, anemia, uncontrolled glycemia (hypoglycemia and hyperglycemia) and glycosuria with tubulopathy, nephrotic proteinuria and metabolic acidosis with hyperlactacidemia with led us to suspect and confirm a mitochondrial respiratory chain defect.
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