Pequena deleção na região crítica da síndrome de Cri-du-chat associada a choro de gato

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Freitas, Catarina
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Rendeiro, Paula, Costa, Maria José
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i3.25666
Resumo: A síndrome Cri-du-chat é uma doença rara que resulta de uma deleção no braço curto do cromossoma 5. Caracteriza-se pela presença de achados clínicos ao nascimento, como choro em miado de gato, baixo peso, microcefalia e dismorfia facial. O fenótipo correspondente varia entre a presença de algumas características e o quadro clínico completo. É descrito o caso de uma lactente que apresentou desde o nascimento choro em miado de gato e uma fácies peculiar com ponte nasal larga e lábio superior fino. O estudo genético revelou uma pequena deleção no braço curto do cromossoma 5. Esta deleção não se encontra descrita na literatura, podendo representar uma nova variante da deleção recorrente. Para além disso, uma vez que o choro em miado de gato é a característica principal do quadro clínico, a deleção considerada (identificada apenas pelo estudo de microarray) pode estar associada a este fenótipo específico.
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spelling Pequena deleção na região crítica da síndrome de Cri-du-chat associada a choro de gatoPequena deleção na região crítica da síndrome de Cri-du-chat associada a choro de gatoCase ReportsA síndrome Cri-du-chat é uma doença rara que resulta de uma deleção no braço curto do cromossoma 5. Caracteriza-se pela presença de achados clínicos ao nascimento, como choro em miado de gato, baixo peso, microcefalia e dismorfia facial. O fenótipo correspondente varia entre a presença de algumas características e o quadro clínico completo. É descrito o caso de uma lactente que apresentou desde o nascimento choro em miado de gato e uma fácies peculiar com ponte nasal larga e lábio superior fino. O estudo genético revelou uma pequena deleção no braço curto do cromossoma 5. Esta deleção não se encontra descrita na literatura, podendo representar uma nova variante da deleção recorrente. Para além disso, uma vez que o choro em miado de gato é a característica principal do quadro clínico, a deleção considerada (identificada apenas pelo estudo de microarray) pode estar associada a este fenótipo específico.Cri-du-chat syndrome is a rare disorder caused by a deletion of part of the short arm of chromosome 5. It is characterized by the presence of clinical features at birth, namely cat-like cry, low weight, microcephaly, and facial dysmorphism. The corresponding phenotypes vary from minimal features to a complete phenotype. Herein is described the case of an infant who presented from birth with cat-like cry and a peculiar face with a wide nasal bridge and thin upper lip. The genetic study revealed a very small deletion on the short arm of chromosome 5, which has not been described in the literature and may represent a novel variant of this recurrent deletion. Furthermore, since the main feature of this case is the cat-like cry, the considered deletion (detected only by microarray analysis) could be associated with this specific feature.Centro Hospitalar Universitário de Santo António2023-11-16info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i3.25666por2183-9417Freitas, CatarinaRendeiro, PaulaCosta, Maria Joséinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2023-11-16T17:28:49Zoai:ojs.revistas.rcaap.pt:article/25666Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T22:53:51.729849Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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