Doença de Armazenamento dos Ésteres do Colesterol. A Propósito de Dois Casos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sequeira, Sílvia
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Tasso, Teresa, Eusébio, Filomena, Cunha, Luís, Lopes, Ana Isabel, Moura Nunes, J. F., Santos, Henriqueta Marques dos, Cabral, Aguinaldo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.1999.5471
Resumo: A doença de armazenamento dos ésteres do colesterol resulta da deficiência da lipase ácida lisosomial. É uma doença habitualmente caracterizada por hepatomegália e hiperlipidémia, por vezes pouco marcados, podendo ser diagnosticada apenas na idade adulta. Os dois casos clínicos que descrevemos revelam a grande variabilidade das manifestações clínicas desta situação considerada ainda relativamente rara.
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