Estudo dos polimorfismos do gene do hormônio luteinizante (LH) em mulheres com endometriose e infertilidade : análise da prevalência gênica

• Autor(a) principal: Schmitz, Carla Regina
• Data de Publicação: 2011
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10183/31875
• topic: Polimorfismo genético; Hormônio luteinizante; Endometriose; Infertilidade

Endometriose é uma patologia que vem recebendo cada vez mais atenção da comunidade científica devido à importância de suas manifestações clinicas e à sua alta prevalência. Suas principais manifestações clínicas incluem dismenorréia, dispareunia, infertilidade e dor pélvica crônica. Entre mulheres inférteis, 30-60% apresentam diagnostico de endometriose. Entre os mecanismos que envolvem a patogênese da endometriose e infertilidade, encontram-se alterações na foliculogênese, anovulação, síndrome do folículo não roto, diminuição da reserva ovariana e anormalidades de fase lútea. Sabe-se que endometriose apresenta componente hereditário, por isso tem se buscado polimorfismos envolvidos. Como a doença está associada com defeitos na fase lútea, resolvemos estudar um polimorfismo do hormônio luteinizante (LH) nessas pacientes. O V-LH (hormônio luteinizante com polimorfismo Trp8Arg - Ile15Thr) ocorre devido à troca polimórfica de triptofano por arginina no códon 8 e de isoleucina por treonina no códon 15 (Trp8Arg e Ile15Thr) no exon 2 da subunidade β do LH. Esse polimorfismo acarreta aumento da bioatividade do hormônio in vitro, mas possui metade da meia vida do LH selvagem. Realizamos um estudo prospectivo transversal. O grupo em estudo foi constituído por 50 mulheres inférteis com endometriose e o grupo controle por 50 mulheres férteis sem a doença. Realizou-se o diagnóstico de endometriose no grupo em estudo e excluiu-se seu diagnóstico no grupo controle durante a laparoscopia, momento no qual foi coletado sangue periférico. As mutações nos códons 8 e 15 foram analisadas por PCR. Sete (14%) pacientes no grupo de estudo e 6 pacientes no grupo controle apresentavam o polimorfismo V-LH. Essa diferença não foi estatisticamente significativa OR 1,19 (CI 95% 0,31-4,67). Assim, apesar de endometriose e infertilidade apresentarem um componente de insuficiência lútea, o V-LH não parece fazer parte desta patogênese.