Resultados da busca por Autor

61

Diagnosis of disseminated toxoplasmosis by polymerase chain reaction in bronchoalveolar lavage fluid of a patient with AIDS

por Dora, José Miguel Silva

Publicado em 2009

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Artigo

62

Alder-reilly anomaly in patients with Mucopolysaccharidosis VI

por Vieira, Taiane Alves

Publicado em 2008

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Artigo

63

Epileptic encephalopathy and atypical Rett syndrome with mutations in CDKL5 : clinical and molecular characterization of two Brazilian patients

por Ermel, Erica Leitão

Publicado em 2013

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Artigo

64

O sistema cardiopulmonar em pacientes com mucolipidose tipos II e III : um estudo ecocardiográfico transversal

por Alegra, Taciane

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

65

Precision medicine for lysosomal disorders

por Vairo, Filippo Pinto e

Publicado em 2020

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Artigo

66

Effects of interruption of ERT in renal function in Fabry disease patients

por Netto, Cristina Brinckmann Oliveira

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

67

Comparison of the performance of polymerase chain reaction and pp65 antigenemia for the detection of human cytomegalovirus in immunosuppressed patients

por Martiny,Patrícia Borba

Publicado em 2011

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Artigo

68

Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment

por Poswar,Fabiano de Oliveira

Publicado em 2019

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Artigo

69

Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades

por Herber,Silvani

Publicado em 2015

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Artigo

70

Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center,

por Magalhães,Ana Paula Pereira Scholz de

Publicado em 2020

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Artigo

71

Prolidase deficiency : report of two brazilian siblings with associated renal disorder

por Bittar, Camila Matzenbacher

Publicado em 2009

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Artigo de conferência

72

Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo - SIEM

por Detanico, Ana Bittencourt

Publicado em 2005

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Artigo de conferência

73

Gastrointestinal manifestations in patients with mucopolysaccharidoses

por Giugliani, Roberto

Publicado em 2014

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Artigo de conferência

74

Perfil clínico e bioquímico de uma amostra de pacientes brasileiros com homocistinúria clássica

por Poloni, Soraia

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

75

MPS II deletion including contiguous genes

por Ferreira, Fernanda Silva

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

76

Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM- 0800.5102858). Resultados de 9 anos e 6 meses de um serviço gratuito pioneiro no Brasil.

por De Barba, Maria Luiza Ferreira

Publicado em 2011

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Artigo de conferência

77

Alterações metabólicas e nutricionais na homocistinúria clássica

por Poloni, Soraia

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

78

Serviço de informação sobre erros inatos do metabolismo

por De Barba, Maria Luiza Ferreira

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

79

Serviço de informações sobre erros inatos do metabolismo (SIEM) : características dos casos com tirosinemia neonatal transitória (TNT)

por De Barba, Maria Luiza Ferreira

Publicado em 2010

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Artigo de conferência

80

Fatores que influenciam a adesão ao tratamento em pacientes com fenilcetonúria com idade igual ou superior a 12 anos acompanhados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clíni...

por Vieira, Tatiane Alves

Publicado em 2009

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Artigo de conferência