Resultados da busca por Autor

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Hematological findings in Noonan syndrome

por Bertola,Débora R.

Publicado em 2003

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Artigo

2

Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?

por Ceroni,José RM

Publicado em 2018

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Artigo

3

Omodysplasia: the first reported Brazilian case

por Albano, Lílian Maria

Publicado em 2007

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Artigo

4

Hydronephrosis in Schinzel-Giedion syndrome: an important clue for the diagnosis

por Albano,Lilian Maria José

Publicado em 2004

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Relatório

5

Long-term follow-up of a female with congenital adrenal hyperplasia due to P450-oxidoreductase deficiency

por Bonamichi,Beatriz D. S. F.

Publicado em 2016

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Relatório

6

Targeted massively parallel sequencing for congenital generalized lipodystrophy

por Costa-Riquetto,Aline D.

Publicado em 2020

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Artigo

7

Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using...

por D'Angelo, Carla S.

Publicado em 2014

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Artigo

8

Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses

por Albano,Lilian M. J.

Publicado em 2000

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Artigo

9

Detection of small copy number variations (CNVs) in autism spectrum disorder (ASD) by custom array comparative genomic hybridization (aCGH)

por Moreira, Eloisa S.

Publicado em 2016

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