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1

Análise de alterações de sequência nos genes associados à Doença de Niemann-Pick tipo C e avaliação de genes candidatos a modificadores de fenótipo

por Bonatto, Márcia Polese

Publicado em 2019

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Tese

2

Identificação de proteínas antigênicas para diagnóstico da criptococose humana

por Bonatto, Márcia Polese

Publicado em 2009

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Dissertação

3

Doença de Niemann-Pick Tipo C: análise de variações de sequência em genes candidatos a modificadores de fenótipo

por Bonatto, Márcia Polese

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

4

Avaliação das variantes no gene DNAJB6 como um possível modificador da doença de Niemann-Pick tipo C

por Bonatto, Márcia Polese

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

5

Identificação de rearranjos gênicos em pacientes com doença de Niemann-Pick tipo C

por Bonatto, Márcia Polese

Publicado em 2013

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Artigo de conferência

6

Padronização da técnica imuno-enzimática (Elisa) para diagnóstico laboratorial de candidemias

por Kortmann, Gustavo Lucena

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

7

Padronização da técnica imuno-enzimática (Elisa) para criptococose humana : ferramenta de diagnóstico laboratorial

por Correa, Juliana Ferraz de

Publicado em 2006

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Artigo de conferência

8

Distribuição alélica de nucleotídeos CTG no gene DMPK em pacientes com distrofia miotônica tipo 1

por Rodrigues, Luiza Paulsen

Publicado em 2015

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Artigo de conferência

9

Avaliação do possível efeito modulador de um polimorfismo em gene de reparo de DNA (FAN1) em pacientes com Doença de Machado-Joseph

por Mergener, Rafaella

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

10

Análise da expressão gênica de ENO2, GSK3Β, BDNF e HDAC6 em cultura primária de fibroblastos em diferentes passagens celulares : um estudo piloto

por Rangel, Carolina K.

Publicado em 2017

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Artigo de conferência

11

Nova visão sobre o comportamento do trato CAG na ataxia espinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph

por Mergener, Rafaella

Publicado em 2020

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Artigo de conferência

12

Análise de mutações por sequenciamento de nova geração nas paraparesias espásticas hereditárias

por Burguêz, Daniela

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

13

Distribuição alélica de repetições CTG no gene DMPK e identificação de pacientes com distrofia miotônica tipo 1

por Rodrigues, Luiza Paulsen

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

14

Prevalence of oropharyngeal dysphagia in hereditary spastic paraplegias

por Jacinto, Lais Alves

Publicado em 2020

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Artigo

15

Are cognitive changes in hereditary spastic paraplegias restricted to complicated forms?

por Jacinto, Lais Alves

Publicado em 2019

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Artigo

16

Painel de sequenciamento de nova geração para distrofias musculares e miopatias hereditárias: rendimento diagnóstico em 59 famílias de um único centro

por Machado, Gustavo Dariva

Publicado em 2018

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Artigo de conferência

17

Caracterização do padrão de fala nas paraparesias espásticas hereditárias

por Jacinto, Lais Alves

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

18

Prevalência de disfagia orofaríngea nas paraparesias espásticas hereditárias

por Jacinto, Lais Alves

Publicado em 2019

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Artigo de conferência

19

Identificação de novas mutações no gene NPC1 encontradas em pacientes com a Doença de Niemann-Pick tipo C

por Farias, Ana Carolina Silva Rodrigues

Publicado em 2016

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Artigo de conferência

20

Efeito dos alelos CAG expandidos na gravidade neurológica e na transmissão intergeracional da doença de Huntington

por Castilhos, Raphael Machado de

Publicado em 2015

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