Resultados da busca por Autor

1

Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients

por Longhitano, Silvia Bragagnolo [UNIFESP]

Publicado em 2000

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2

Genética do autismo

por Carvalheira, Gianna Maria Griz [UNIFESP]

Publicado em 2004

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3

Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética

por Chen, Jane [UNIFESP]

Publicado em 2000

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4

CFC index for the diagnosis of cardiofaciocutaneous syndrome

por Kavamura, Maria Ines [UNIFESP]

Publicado em 2002

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5

Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

por Lima, Fernanda Teresa de [UNIFESP]

Publicado em 2009

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6

A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil

por Nicola, Pablo Domingos Rodrigues de [UNIFESP]

Publicado em 2010

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7

Absence of 12q21.2rv92 deletions and subtelomeric rearrangements in cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome patients

por Kavamura, Maria Ines [UNIFESP]

Publicado em 2003

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8

Clinical, genetical, radiological, and anatomopathological survey of 17 patients with lethal osteochondrodysplasias

por Galera, Marcial Francis [UNIFESP]

Publicado em 1998

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9

Instrument to screen cases of pervasive developmental disorder: a preliminary indication of validity

por Sato, Fábio Pinato

Publicado em 2009

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10

Screening for fragile X syndrome among Brazilian mentally retarded male patients using PCR from buccal cell DNA

por Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]

Publicado em 2006

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11

Clinical and cytogenetic characterisation of a patient with Down syndrome resulting from a 21q22.1 -> qter duplication

por Nadal, Marga

Publicado em 2001

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12

Novel mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram Syndrome

por Porto, Marianna Picarelli Ribeiro [UNIFESP]

Publicado em 2010

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13

Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a no...

por Meloni, Vera de Freitas Ayres [UNIFESP]

Publicado em 2012

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14

Duplications Involving a Conserved Regulatory Element Downstream of BMP2 Are Associated with Brachydactyly Type A2

por Dathe, Katarina

Publicado em 2009

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15

PTPN11 mutations are not responsible for the Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome

por Kavamura, M. I.

Publicado em 2003

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16

Ring chromosome instability evaluation in six patients with autosomal rings

por Sodre, Claudete Palmer [UNIFESP]

Publicado em 2010

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17

Clinical checklists in the selection of mentally retarded males for molecular screening of fragile X syndrome

por Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]

Publicado em 2007

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