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1
Phenotype-oriented NGS panels for mucopolysaccharidoses: Validation and potential use in the diagnostic flowchart
por
Brusius
-
Facchin
,
Ana
Carolina
Publicado em 2019
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Artigo
2
Fast and robust protocol for prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type II
por
Leistner-Segal, Sandra
Publicado em 2014
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Brusius
-
Facchin
,
Ana
Carolina
...
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3
Standardization of an organic DNA extraction method from dried blood spots and its downstream molecular applications for neonatal screening and diagnostic confirmation of lysosomal...
por
Brinckmann Oliveira Netto, Alice
Publicado em 2023
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Facchin
,
Ana
Carolina
...
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Artigo
4
Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders
por
Málaga,Diana Rojas
Publicado em 2019
Outros Autores:
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Brusius
-
Facchin
,
Ana
Carolina
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5
Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment
por
Poswar,Fabiano de Oliveira
Publicado em 2019
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-
Facchin
,
Ana
Carolina
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6
Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions
por
Josahkian,Juliana Alves
Publicado em 2021
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-
Facchin
,
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7
Population medical genetics: translating science to the community
por
Giugliani,Roberto
Publicado em 2019
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-
Facchin
,
Ana
Carolina
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